จำเป็นมากน้อยแค่ไหนในการตรวจพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอ เพื่อหาปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดโรคมะเร็งเต้านม
ประเด็นฮอตของโลกกับการตัดสินใจตัดเต้านมทิ้งของแองเจลนา โจลี เพื่อลดความเสี่ยงของโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งนังไข่ หลังตรวจพบความผิดปกติของยีนที่ชื่อว่า BRCA1
ผู้คนจำนวนมากสนใจและถกเถียงกันถึง การตัดสินใจของแองเจลนา โจลีว่า มีความจำเป็นมากน้อยแค่ไหนในการตรวจพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอ เพื่อหาปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดโรคมะเร็งเต้านม และ BRCA1 คืออะไร
สาเหตุหนึ่งของการเกิดมะเร็งเต้านมก็คือ มิวเตชั่น (mutation) หรือความผิดปกติในรหัสพันธุกรรมของยีน BRCA ยีนนี้มีสองตัวคือ BRCA1 และ BRCA2 หน้าที่หลักของมันคือ ซ่อมแซมดีเอ็นเอที่เสียหายให้กลับสู่ปกติ เมื่อรหัสในดีเอ็นเอของยีนสองตัวนี้เปลี่ยนแปลงไป ทำให้การทำงานผิดปกติ ดีเอ็นเอที่เสียหายไม่ได้รับการซ่อมแซมทำให้มีโอกาสเกิดเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่สูงขึ้น
โดยปกติแล้วคนเราเกิดมาจะได้รับรหัสพันธุกรรมหรือ “พันธุ์” สองชุดที่เราเรียกกันว่าดีเอ็นเอ ชุดแรกเราได้มาจากแม่ส่วนอีกชุดมาจากพ่อ ความผิดปกติของยีน BRCA สามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางพ่อและทางแม่ ถ้ามีประวัติคนในครอบครัวไม่ว่าทางสายพ่อหรือสายแม่เป็นมะเร็งเต้านม ก็บ่งบอกว่าอาจมียีน BRCA ที่ผิดปกติในครอบครัวนั้นๆ และคนที่ได้รับยีนที่ผิดปกตินี้จะเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมเกือบร้อยละ 90 และมะเร็งรังไข่ร้อยละ 50
นี่เป็นสาเหตุที่แอนเจลิน่า โจลี่ เลือกที่จะตัดเอาเนื้อเยื่อเต้านมออก หลังจากที่ตรวจพบความผิดปกติในยีน BRCA1 เพราะเธอมีประวัติคุณยายเป็นมะเร็งรังไข่ ส่วนคุณแม่เป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ต่อมาเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังไม่มาก
อย่างไรก็ดี พบว่าสาเหตุของมะเร็งเต้านมที่เกิดจากพันธุกรรมพบเพียงแค่ 1 ใน 10 ในชาวตะวันตก และประมาณการว่าอาจน้อยกว่านี้ในคนไทย ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ เช่น การตั้งครรภ์ การได้รับฮอร์โมนเสริม อาหาร และแม้กระทั่งไลฟ์สไตล์ก็มีผลต่อการเพิ่มหรือลดโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็ง
การตรวจยีน BRCA ซึ่งปัจจุบันยังมีราคาแพง อาจไม่ได้เหมาะสมกับทุกคน เนื่องจากคนจำนวนน้อยที่จะได้รับประโยชน์ และถ้าตรวจไม่เจออะไรเราก็ยังมีปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ นอกจากพันธุกรรมอยู่ดี คนที่ควรตรวจหาความผิดปกติของยีน BRCA มักมีประวัติบุคคลในครอบครัวทั้งทางพ่อและทางแม่เป็นมะเร็งเต้านมหรือรังไข่ หรือมะเร็งเต้านมในผู้ชาย ยิ่งมีญาติหลายคนและเป็นญาติสายตรง(แม่ พี่น้อง) เป็นมะเร็งดังกล่าวยิ่งบ่งชี้ว่าอาจมีสาเหตุจากพันธุกรรมมากยิ่งขึ้น นอกจากนี้ประวัติคนที่เป็นตั้งแต่อายุยังน้อย มีมะเร็งหลายก้อน หรือเป็นมะเร็งทั้งสองข้างก็ช่วยเพิ่มน้ำหนักมากยิ่งขึ้น
สำหรับคนทั่วไปที่ไม่มีประวัติครอบครัวดังกล่าว การตรวจเต้านมด้วยตนเองเป็นประจำ รักษาสุขภาพตนเอง ออกกำลังกายสม่ำเสมอ พบแพทย์ปีละครั้งและตรวจแมมโมแกรมน่าจะเป็นวิธีป้องกันมะเร็งเต้านมได้ดีที่สุด
ส่วนคนที่ห่วงว่าจะไม่ได้เห็นน้องโจลีกลับมาบู๊แบบดู้มๆ ก็ไม่ต้องกังวล หมอศัลยกรรมมีเทคนิคใหม่ๆ ในการตัดเอาเฉพาะเนื้อเยื่อเต้านมด้านในและเก็บผิวหนังด้านนอกไว้ได้ หลังจากที่ตรวจว่าเนื้อที่ตัดไปไม่มีเซลล์มะเร็งแน่นอนแล้วก็จะทำการเสริมด้วยซิลิโคนหรือวัสดุอื่นๆ ให้กลับมามีเต้านมได้เหมือนของเดิม
สิ่งที่คุณจะได้รับจากการตรวจ Gene SNP
• ทราบความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งต่างๆ เช่น มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งเต้านม มะเร็งลำไส้ใหญ่ และการปฏิบัติตนเพื่อป้องกันก่อนที่จะเกิดโรค
• ทราบความเสี่ยงต่อการเกิดโรคที่พบได้บ่อย เช่น โรคหลอดเลือดหัวใจ คอเลสเตอรอลในเลือด ความดันโลหิตสูง เบาหวาน อัลไซเมอร์ เพื่อนำไปสู่การออกแบบไลฟ์สไตล์ที่จะช่วยป้องกันการเกิดโรค
• ทราบความสามารถของระบบเผาผลาญ ระบบขจัดของเสีย และเอนไซม์ที่จำเป็น เพื่อให้คุณเข้าใจร่างกายของตัวเองได้ดีขึ้น ราวกับเป็นคู่มือการใช้ชีวิต
• แผนการรับประทานอาหาร การใช้ชีวิต การรับประทานอาหารเสริม ที่ถูกร่างขึ้นมา จากพิมพ์เขียวแห่งชีวิตของคุณ
ขั้นตอนการตรวจ เพียงเก็บตัวอย่างจากเยื่อบุในช่องปาก โดนใช้ไม้พันสำลีขูดเบาที่กระพุ้งแก้ม เซลล์ที่ได้จะถูกส่งไปวิเคราะห์ยีน โดยใช้เวลาประมาณ 6 สัปดาห์ ผลการตรวจและข้อมูลทุกอย่างจะเป็นความลับของผู้ป่วย
การตรวจ Gene SNP เป็นการตรวจที่เน้นหาปัจจัยเสี่ยง เพื่อนำไปสู่การปรับไลฟ์สไตล์และการใช้ชีวิตที่เหมาะสม ประโยชน์สูงสุดจากการตรวจ จะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อ คุณสามารถปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์ได้ดังรหัสชีวิต หรือ Life Code ที่วางไว้
