'ธาลัสซีเมีย' โรคทางพันธุกรรม ที่พบบ่อยที่สุดในประเทศไทย

โรคธาลัสซีเมีย เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการผลิตฮีโมโกลบิน ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมของภาวะโลหิตจางในธาลัสซีเมียที่เป็นยีนด้อย  นายแพทย์ณัฐพงศ์ วงศ์วิวัฒน์ รองอธิบดีกรมการแพทย์  อธิบายว่า โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย แบ่งเป็น 2 แบบ ได้แก่

1.แบบพาหะ ไม่มีอาการ มียีนธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียวจากพ่อหรือแม่ สามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้ วินิจฉัยจากการตรวจเลือดทางห้องปฏิบัตรการด้วยวิธีพิเศษ

2.แบบเป็นโรค ได้รับยีนธาลัสซีเมียมาจากพ่อและแม่ ทำให้มีอาการของโรค

 

อาการของธาลัสซีเมีย 

 

อาการของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย แบ่งเป็น 4 ชนิด ดังนี้

1.ชนิดรุนแรงน้อย ผู้ป่วยมีชีวิตใกล้เคียงคนปกติ

2.ชนิดปานกลาง ผู้ป่วยจะมีอาการ ซีด ตับม้ามโตไม่มากแต่อาจซีดลงเร็วเมื่อมีการติดเชื้อ

3. ชนิดรุนแรง ผู้ป่วยจะมีอาการ ซีด เหลือง ตับม้ามโตตั้งแต่เด็ก ต้องได้รับเลือดเป็นประจำ ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ คือ นิ่วในถุงน้ำดี หัวใจวาย และติดเชื้อ

4. ชนิดรุนแรงที่สุดเสียคือชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่กี่นาที

 

ข่าวที่เกี่ยวข้อง 

• 'ธาลัสซีเมีย' มรดกถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก
• “อีอีซี” สร้างเน็ตเวิร์คการแพทย์ วิจัยยีนบำบัดรักษา “ธาลัสซีเมีย”
• ยีนบำบัดจากแล็บไทย จุดความหวังผู้ป่วยธาลัสซีเมีย

 

 

คู่ที่เสี่ยงมีลูกธาลัสซีเมีย

 

สำหรับผู้ที่เป็นคู่ที่มีความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นธาลัสซีเมีย โดยคู่ที่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้แก่คู่ที่มีลักษณะต่อไปนี้ครบทุกข้อ

1.ทั้งคู่มียีนโรคธาลัสซีเมีย

2.ทั้งคู่มียีนโรคธาลัสซีเมียในกลุ่มเดียวกัน คือ ในกลุ่ม alpha-thalassemia หรือ beta-thalassemia เหมือนกัน

3. ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนธาลัสซีเมียจากทั้งคู่ทำให้เกิด genotype ชนิดที่เป็นโรค

 

 

คู่ไหน ที่ไม่เสี่ยง 

 

สำหรับคู่ที่ไม่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย ได้แก่ คู่ที่มีลักษณะต่อไปนี้

1.คนใดคนหนึ่งมียีนธาลัสซีเมียเพียงฝ่ายเดียว

2.ทั้งคู่มียีนธาลัสซีเมียแต่เป็นยีนคนละกลุ่มกัน เช่น คนหนึ่งมียีนในกลุ่ม alpha-thalassemia และอีกคนมียีนในกลุ่ม beta-thalassemia

3.ทั้งคู่มียีนธาลัสซีเมียในกลุ่มเดียวกันแต่ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนจากทั้งคู่ไม่ทำให้เกิด genotype ชนิดที่เป็นโรค

 

 

ป้องกันอย่างไร

 

ทั้งนี้ วิธีป้องกันที่ดีที่สุดคือการปรึกษาแพทย์เมื่อต้องการมีลูก เพื่อตรวจคัดกรองว่าคู่สามีภรรยามีพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ นอกจากนี้ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียสามารถควบคุมอาการของโรคไม่ให้รุนแรงและใช้ชีวิตได้ตามปกติ โดยปฏิบัติตามคำแนะนำและแผนการรักษาของแพทย์อย่างเคร่งครัดและใช้ชีวิตให้ถูกสุขลักษณะ

 

ชายหรือหญิงที่เป็นพาหะ?

 

ข้อมูลจาก โรงพยาบาลศิริราช ปิยะมหาราชการุณย์ อธิบายว่า ผู้ที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ไม่ว่าจะเป็นชายหรือหญิง คือ ผู้ที่มียีนของธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียวอยู่คู่กับยีนปกติ ซึ่งยีนปกตินั้นเป็นลักษณะเด่นกว่า จึงทำให้คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคนี้ไม่แสดงอาการผิดปกติใดๆ ทั้งสิ้น ต้องอาศัยการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษจึงจะบอกได้ การที่เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนปกติ หรือยีนที่เป็นธาลัสซีเมียไปให้

 

แพทย์จะตรวจอะไร อย่างไรบ้าง?

 

การตรวจโดยทั่วไปเราอาจแบ่งการตรวจเลือดออกได้เป็น 3 วิธี เพื่อดูว่าเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ทำได้โดยเจาะเลือดตรวจ ซึ่งใช้ปริมาณเพียงเล็กน้อย 2-3 ซีซี

1. การตรวจคัดกรอง (Screening test) เป็นวิธีที่นิยมใช้ในโรงพยาบาลทั่วๆ ไป เสียค่าใช้จ่ายน้อย มีความไวสูงในการตรวจภาวะที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย แต่ไม่สามารถแยกได้ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใด มีข้อดีคือ มีขั้นตอนในการตรวจทางห้องปฏิบัติการน้อย การแปลผลง่าย ราคาถูก ถ้าผู้ได้รับการตรวจคัดกรอง มีผลบวก ก็ต้องตรวจยืนยันในข้อ 2 เพื่อหาว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใด

2. การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing) เป็นการตรวจเพื่อหาชนิดต่างๆ ของฮีโมโกลบิน สามรถทำได้ในโรงพยาบาลขนาดใหญ่ และโรงเรียนแพทย์ วิธีนี้มีค่าใช้จ่ายสูงกว่าการตรวจคัดกรอง แต่มีข้อดีกว่า เพราะสามรถแยกได้ว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดใด อย่างไรก็ตาม ต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญในการแปลผล และมีข้อจำกัดในบางรายที่มียีนธาลัสซีเมีย 2 ชนิดแฝงอยู่

3. การตรวจดีเอ็นเอ (DNA analysis)เป็นการตรวจเลือดที่ในปัจจุบันทำได้เฉพาะในโรงเรียนแพทย์ เพราะต้องอาศัยห้องปฏิบัติการทางวิทยาศาสตร์ที่มีเครื่องมือ และความชำนาญในการตรวจดีเอ็นเอ เป็นวิธีที่มีความแม่นยำและดีที่สุดในปัจจุบัน แต่มีค่าใช้จ่ายสูงกว่าการตรวจชนิดของฮิโมโกลบินแก่ลูกได้

 

เตรียมตัวอย่างไรก่อนไปตรวจ?

 

การตรวจเลือดเพื่อหาพาหะธาลัสชีมียนั้นเป็นการตรวจที่สะดวกมาก ไม่ว่าจะเป็นการตรวจคัดกรอง การตรวจชนิดของฮิโมโกลบิน และการตรวจดีเอ็นเอนั้น ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมการพิเศษแต่อย่างใดทั้งสิ้น ผู้ที่ไปรับการตรวจเลือดไม่จำเป็นต้องงดน้ำ หรืออาหาร สามารถเจาะเลือดตรวจได้ทันที โดยใช้เลือดปริมาณน้อยเพียง 2-3 ซีซี เท่านั้น

 

เมื่อตรวจพบควรปฏิบัติตนอย่างไร?

 

ผู้ที่ผลการตรวจเลือดบ่งชี้ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีมียจะมีสุขภาพร่างกายแข็งแรงเช่นเดียวกับคนปกติ ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใดๆ ที่สำคัญ ควรแนะนำให้พี่น้อง หรือญาติในครอบครัวเดียวกัน ไปรับการตรวจเลือดว่าเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียด้วยหรือไม่ เพราะมีโอกาสที่จะมียีนธาลัสซีเมียอยู่ด้วยมากกว่าคนทั่วไป

 

สำหรับผู้ที่ผลการตรวจเลือดบ่งชี้ว่าเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียนั้น ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคที่เป็น ควรปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำแนะนำ และการรักษาตัว มีข้อแนะนำโดยทั่วๆ ไป คือ

• ดูแลรักษาสุขภาพโดยทั่วไป ออกกำลังกายเท่าที่จะทำได้ ไม่เหนื่อยมากจนเกินไป งดการดื่มเหล้าและสูบบุรี่
• ไม่ควรไปซื้อยาบำรุงเลือดมากินเอง เพราะอาจเป็นยาบำรุงเลือดที่มีธาตุเหล็กผสมอยู่ ซึ่งนอกจากจะไม่ช่วยรักษาเรื่องซีดให้ดีขึ้นแล้ว ยังเป็นอันตรายแก่ร่างกายได้อีกด้วย