ต่อลมหายใจชีวิตที่หายาก ถอดรหัสโรคaHUS สังเกตทัน รักษาได้

ในโลกเวชศาสตร์สมัยใหม่ "โรคหายาก" (Rare Disease) มักถูกมองว่าเป็นเรื่องไกลตัว แต่สำหรับครอบครัวของผู้ป่วยที่ต้องเผชิญกับสถิติอันน่าใจหายเพียง 1-2 รายต่อประชากร 1 ล้านคน ความหายากนี้ไม่ได้หมายถึงความพิเศษในเชิงบวก แต่หมายถึงความโดดเดี่ยวในการเดินทางเพื่อรักษาชีวิต ประชากรไทยกว่า 70 ล้านคน คาดการณ์ว่ามีผู้ป่วยโรค aHUS (Atypical Hemolytic Uremic Syndrome) เพียงประมาณ 70 รายทั่วประเทศ และที่สะท้อนความ "หายาก" ได้ชัดเจนที่สุดคือ ข้อมูลจากโรงพยาบาลรามาธิบดีที่พบผู้ป่วยวินิจฉัยตามเกณฑ์เพียง 5 ราย ในรอบ 20 ปีที่ผ่านมา

วันที่ 24 กันยายน ของทุกปี ไม่ได้เป็นเพียง "วันมหิดล" ที่น้อมรำลึกถึงพระบิดาแห่งการแพทย์แผนปัจจุบันของไทย แต่ยังตรงกับ "วันรณรงค์สร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรค aHUS" (aHUS Awareness Day) อีกด้วย สองวาระนี้คือเสียงเรียกให้สังคมหันมามอง "ชีวิตที่หายาก” เพราะโลกของ aHUS "การตระหนักรู้"เป็นเครื่องมือสำคัญที่สุดใน "การรอดชีวิต"

ตลอดระยะเวลากว่า 20 ปี “ศ.พญ.นงนุช สิระชัยนันท์” หัวหน้าสาขาวิชาโลหิตวิทยาและมะเร็งวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี ได้ถอดรหัสโรคดังกล่าว จากยุคที่ไม่มีแม้แต่เครื่องมือวินิจฉัยที่แม่นยำในประเทศ สู่ยุคแห่งความหวังที่นวัตกรรมทางการแพทย์สามารถคืนลมหายใจให้เด็กๆ ได้อีกครั้ง

ข่าวที่เกี่ยวข้อง:

รพ.พระรามเก้า กางโรดแมปชู ‘รักษาโรคยากซับซ้อน’ดันคนไข้ต่างชาติพุ่ง 29%

ชงตั้ง ‘กองทุนโรคหายาก’ ฝ่าทางตันผู้ป่วยเข้าไม่ถึงการรักษา

เจาะลึก aHUS กลไกการทำลายล้างที่ซ่อนเร้น

“โรค aHUS” หรือกลุ่มอาการเม็ดเลือดแดงแตกและไตวายเฉียบพลันชนิดผิดปกติ เป็นโรคหายากที่เกิดจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน (Complement system) ทำให้เกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดฝอยทั่วร่างกาย ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตก เกล็ดเลือดต่ำ และเกิดภาวะไตวายเฉียบพลัน คือ "ศัตรูที่มองไม่เห็น" ซึ่งโจมตีระบบร่างกายอย่างรุนแรงและฉับพลัน ความผิดปกติทางพันธุกรรมของระบบภูมิคุ้มกัน

ศ.พญ.นงนุช ให้สัมภาษณ์ “กรุงเทพธุรกิจ” ว่า aHUS เป็น โรคหายาก ที่มีอุบัติการณ์พบผู้ป่วยเพียง 1-2 รายต่อประชากร 1 ล้านคนต่อปี ซึ่งในส่วนของรพ.รามาธิบดีมีผู้ป่วยเข้ารับการรักษา 5 ราย และข้อมูลยังไม่ชัดเจนว่ามีผู้ป่วยโรคดังกล่าวทั้งประเทศกี่ราย ทำให้ความท้าทายที่ผ่านมาคือข้อมูลผู้ป่วยกระจัดกระจาย การวางแผนรักษาในระดับนโยบายทำได้ยาก ปัจจุบันจึงมีการจัดทำ Patient Registry หรือทะเบียนผู้ป่วยระดับประเทศ เพื่อรวบรวมหลักฐานเชิงประจักษ์ สำหรับใช้เสนอต่อภาครัฐ (สปสช.) ในการพิจารณาอนุมัติงบประมาณและสิทธิการเข้าถึงยาอย่างยั่งยืน

"ผู้ป่วยประมาณ 50% ได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก ซึ่งโรคดังกล่าวสามารถพบได้ตั้งแต่อายุต่ำกว่า 1 ปี ไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ โดยอาการหลักที่เป็นนิยามของโรค aHUS ได้แก่ ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolytic Anemia): เม็ดเลือดแดงถูกทำลายจนแตกสลาย ส่งผลให้ผู้ป่วยซีดอย่างรวดเร็ว ,เกล็ดเลือดต่ำ (Thrombocytopenia): เกล็ดเลือดถูกใช้ไปในการสร้างลิ่มเลือดที่ผิดปกติ ทำให้เสี่ยงต่อการเลือดออกผิดปกติแ และการทำงานของไตบกพร่อง (Renal Impairment): ไตเป็นอวัยวะด่านแรกที่ได้รับผลกระทบจากการขาดเลือด นำไปสู่ภาวะไตวายและการขับของเสียไม่ได้”

Eculizumab นวัตกรรมยาพุ่งเป้าช่วยผู้ป่วย

ความซับซ้อนที่สำคัญ จะเป็นการแยกแยะระหว่าง HUS แบบดั้งเดิม ที่มักเกิดตามหลังอาการท้องเสียจากการติดเชื้อ กับ aHUS เกิดจากพันธุกรรม หากวินิจฉัยไม่แม่นยำและรักษาล่าช้า ความเสียหายจะลุกลามไปสู่อวัยวะสำคัญอื่นๆ เช่น สมองขาดเลือด ชัก หรือเสียชีวิตได้

ในอดีต การรักษา aHUS เปรียบเสมือนการประคับประคองผ่านการเปลี่ยนถ่ายพลาสมา (Plasma Exchange) เพื่อนำพลาสมาที่มีปัญหาออกและทดแทนด้วยพลาสมาปกติ แต่กว่า 50% ของผู้ป่วยมักไม่ตอบสนองและจบลงด้วยภาวะไตวายเรื้อรัง

ศ.พญ.นงนุช อธิบายว่าจุดเปลี่ยนสำคัญเกิดขึ้นเมื่อมีการคิดค้นยา Eculizumab นวัตกรรมยาพุ่งเป้าที่เข้าไปยับยั้งโปรตีน C5 (หนึ่งในโปรตีนตัวการของระบบภูมิคุ้มกัน) ช่วยหยุดการอักเสบและการทำลายหลอดเลือดได้อย่างชะงัก กรณีศึกษาที่รามาธิบดีพบว่า ผู้ป่วยเด็กรายแรกที่ได้รับยานี้จากเดิมที่ซีดและไตวายอย่างรุนแรง กลับมีค่าไตเป็นปกติ เกล็ดเลือดฟื้นตัว และสามารถกลับไปวิ่งเล่น มีรอยยิ้มในโรงเรียน และใช้ชีวิตได้เหมือนเด็กทั่วไป แทนที่จะต้องติดอยู่ในวงจรการล้างไตที่โรงพยาบาล

“นวัตกรรมยาพุ่งเป้ามาพร้อมกับต้นทุนที่สูงยิ่ง ยาขนาด 300 มก. มีราคาประมาณ 90,000 บาทต่อขวด ซึ่งปริมาณการใช้จะเพิ่มขึ้นตามน้ำหนักตัว ขณะนี้กำลังอยู่ในช่วงรอยต่อของนโยบาย โดยยา Eculizumab ได้รับการขึ้นทะเบียนจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) ประเทศไทย ให้สามารถนำมาใช้ในประเทศไทยแล้ว แต่อยู่ในช่วงรอประกาศหลักเกณฑ์การเบิกจ่ายอย่างเป็นทางการจากภาครัฐ ทำให้ในวินาทีการเข้าถึงยายังคงเป็นอุปสรรคของครอบครัวผู้ป่วยอย่างที่สุด”

รามาธิบดี รับส่งต่อผู้ป่วยจากโรงพยาบาลอื่น

ศ.พญ.นงนุช  กล่าวต่อว่า รพ.รามาธิบดี รับส่งต่อผู้ป่วยจากโรงพยาบาลอื่นๆ โดยพิจารณาตามข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ ความเร่งด่วนของผู้ป่วย และศักยภาพในการรองรับผู้ป่วยของโรงพยาบาลในขณะนั้น ซึ่งในช่วงที่ยายังไม่สามารถเบิกจ่ายได้ ทีมงานได้ประชาสัมพันธ์ผ่านกลุ่มแพทย์ว่า หากพบผู้ป่วยที่เข้าเกณฑ์ สามารถส่งต่อมายังโรงพยาบาลรามาธิบดีเพื่อรับการประเมินและพิจารณาการช่วยเหลือผ่านโครงการได้

ทั้งนี้ ความเสี่ยงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะความผิดปกติทางพันธุกรรมของผู้ป่วยแต่ละราย โดยข้อมูลที่มีอยู่พบช่วงของการเกิดภาวะไตวายเรื้อรังในช่วง 3 ปี ประมาณ 30–70% ขึ้นกับชนิดของพันธุกรรม การวินิจฉัยและเริ่มการรักษาอย่างรวดเร็วจึงมีความสำคัญอย่างมาก เพราะหากได้รับการตรวจคัดกรองเร็ว พบโรคเร็ว และรักษาให้ผู้ป่วยเข้าสู่ภาวะสงบ จะทำให้การทำงานของไตหรืออวัยวะต่าง ๆ กลับมาเป็นปกติ ผู้ป่วยสามารถกลับไปใช้ชีวิตได้ตามปกติ

"หากเราเริ่มรักษาเร็ว ไตที่ดูเหมือนจะหยุดทำงานไปแล้วก็ฟื้นกลับมาได้ แต่หากปล่อยไว้นานจนเนื้อเยื่อเสียหายถาวร อนาคตของเด็กคนหนึ่งอาจต้องผูกติดอยู่กับเครื่องฟอกไตไปตลอดชีวิต"

ตระหนักรู้ ดูแลตัวเองหลังป่วยโรคaHUS

หลังจากการเข้ารับการรักษา และโรคอยู่ในภาวะสงบ แต่ยังควรได้รับการติดตามเป็นระยะ เช่น ทุก 3 เดือน หรือทุก 6 เดือน ขึ้นอยู่กับระยะของโรคและดุลยพินิจของแพทย์ ผู้ป่วยและครอบครัวจะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับอาการที่ควรกลับมาพบแพทย์ก่อนถึงวันนัด เนื่องจากยังต้องติดตามว่าโรคจะกลับมาอีกหรือไม่

“ผู้ป่วยโรคนี้ควรดูแลสุขภาพทั่วไปให้แข็งแรง ลดการรับประทานยาที่อาจมีผลต่อการทำงานของอวัยวะโดยไม่จำเป็นและรับวัคซีนที่สามารถป้องกันการติดเชื้อได้ตามความเหมาะสม เช่น วัคซีนไข้หวัดใหญ่ เนื่องจากการติดเชื้ออาจเป็นหนึ่งในปัจจัยกระตุ้นให้ระบบภูมิคุ้มกันทำงานมากขึ้น และอยากให้ตระหนักถึงโรคดังกล่าว  เพราะต่อให้ในประเทศเราจะยังมีผู้ป่วยโรคหายาก เช่น aHUSจำนวนไม่มากเมื่อเทียบกับโรคทั่วไป แต่สามารถส่งผลต่อสุขภาพและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวในระยะยาว"

การรับรู้และวินิจฉัยได้อย่างรวดเร็วจะช่วยให้ผลการรักษาดีขึ้น โรคหายากบางโรคจำเป็นต้องใช้การตรวจวินิจฉัยและการรักษาที่มีค่าใช้จ่ายสูง ซึ่งอาจเป็นข้อจำกัดสำหรับครอบครัว การมีองค์กรหรือมูลนิธิที่ประชาชนสามารถมีส่วนร่วมบริจาคจึงเป็นอีกกลไกหนึ่งในการช่วยให้ผู้ป่วยเข้าถึงการตรวจและการรักษา และมีโอกาสกลับไปใช้ชีวิต เรียนหนังสือ และอยู่ในสังคมได้ตามปกติ

อย่างไรก็ตาม แม้ระบบสวัสดิการของรัฐยังอยู่ในระยะเปลี่ยนผ่าน แต่ทาง “มูลนิธิรามาธิบดีฯ” จะเข้ามาเป็น "ตาข่ายรองรับ" ซึ่งไม่ได้เพียงสนับสนุนค่ายาเท่านั้น แต่ยังครอบคลุมถึงการตรวจทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ซึ่งเป็นหัวใจของการวินิจฉัยที่แม่นยำ กระบวนการช่วยเหลือถูกออกแบบให้มีความยั่งยืน ผ่านการประเมินจากหน่วยงานสังคมสงเคราะห์เพื่อใช้ระบบ "ร่วมจ่าย" (Co-pay) ตามกำลังของแต่ละครอบครัว เพื่อให้กองทุนสามารถกระจายความช่วยเหลือไปยังชีวิตอื่นๆ ได้อย่างทั่วถึง