เวชศาสตร์จีโนม พลิกโฉม 'การแพทย์' สู่สุขภาพที่ดีอย่างยืนยาว

Key Point :

• เวชศาสตร์จีโนม มีการพัฒนาอย่างก้าวกระโดด จากเทคโนโลยี และบุคลากรทางการแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญมากขึ้น
• มีการศึกษาและพัฒนาหลากหลาย อาทิ คาดการณ์ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมในมนุษย์ และพัฒนาวิธีการรักษาโรค
• ในต่างประเทศ มีการศึกษาในหลายมิติ ไม่ว่าจะเป็นวิเคราะห์พันธุกรรมในเด็กแรกเกิด พัฒนาการรักษาทางเดินอาหาร ไปจนถึงแก้ไขพันธุกรรมในสิ่งที่มีชีวิต

 

การแพทย์จีโนมิกส์ หรือ เวชศาสตร์จีโนม นับเป็นความก้าวหน้าด้านเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่มาพลิกโฉมวงการแพทย์ทั่วโลก และถูกจับตาในฐานะเมกะเทรนด์ระดับโลก ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการยกระดับอุตสาหกรรมการแพทย์ของไทยให้ทัดเทียมนานาชาติ เนื่องจากการแพทย์จีโนมิกส์ได้ก่อให้เกิดการแพทย์มูลค่าสูง (High Value Medical) ในหลายมิติ

 

ที่ผ่านมา มีการศึกษาและพัฒนาเวชศาสตร์จีโนมหลากหลาย ไม่ว่าจะเป็นการพัฒนาเทคโนโลยีสำหรับการสังเคราะห์ยีนรวดเร็ว แม่นยำ การคาดการณ์ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมในมนุษย์ การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดในทารกแรกเกิด การใช้เทคโนโลยีในการวิเคราะห์ DNA หรือโครโมโซมเพื่อตรวจสอบสาเหตุและพัฒนาวิธีการรักษาโรค หรือการพัฒนายารักษาที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม เป็นต้น ซึ่งองค์ความรู้เหล่านี้ มีประโยชน์อย่างมากต่อมนุษย์ในการมีสุขภาพที่ดีอย่างยืนยาว

 

 

 

ข่าวที่เกี่ยวข้อง 

• จีโนมิกส์ไทยแลนด์ “อีอีซี” หนุนฮับการแพทย์เวิลด์คลาส
• สกพอ.เร่งศูนย์จีโนม “อีอีซี” ดันโมเดลการแพทย์แม่นยำ
• ส่อง 5 ธุรกิจ “เฮลท์แคร์-จีโนมิกส์” แรงดีไม่มีตก หนุนพอร์ตโตแกร่ง

 

 

โดยในปี 2564 กระทรวงสาธารณสุข ได้ออก 'ประกาศกระทรวงสาธารณสุข เรื่อง มาตรฐานการบริการเวชศาสตร์จีโนมของสถานพยาบาล' กำหนดให้การบริการเวชศาสตร์จีโนมเป็นไปอย่างมีมาตรฐานและคุ้มครองประชาชนผู้รับบริการ โดยให้ความหมายของ 'เวชศาสตร์จีโนม (Genomic Medicine)' ว่า เป็นการแพทย์ที่อาศัยเทคโนโลยีพันธุศาสตร์ระดังโมเลกุล เพื่อประเมินความเสี่ยง วินิจฉัย ดูแลรักษา และพยากรณ์โรค

 

ทั้งนี้ 'บริการเวชศาสตร์จีโนม' ครอบคลุมการให้บริการ เกี่ยวกับการตรวจวิเคราะห์ การวินิจฉัย การแนะนำการใช้ยา การดูแลรักษาพยาบาล พยากรณ์โรค การประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรค และการป้องกันโรคโดยอาศัยศาสตร์หรือเทคโนโลยีพันธุศาสตร์ในระดับโมเลกุล รวมถึงการให้คำปรึกษา การติดตามผลการบริการเวชศาสตร์จีโนม

 

เปิดเทรนด์เวชศาสตร์จีโนม

 

เมื่อเร็วนี้ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ จัดงานสัมมนาวิชาการเวชศาสตร์จีโนม ในหัวข้อ ‘หนทางสู่ชีวิตที่ยืนยาวอย่างมีสุขภาพดี’ (Genomics and Beyond: the Path to Healthy Longevity) เผยเทรนด์การแพทย์ด้านจีโนมิกส์จากศาสตราจารย์ด้านจีโนมิกส์ชั้นนำระดับโลก อย่าง Harvard Medical School และ Weill Cornell Medicine สหรัฐอเมริกา เพื่อช่วยขับเคลื่อนวงการแพทย์ไทย จากการต่อยอดองค์ความรู้ด้านจีโนมิกส์สู่การพัฒนาด้านเวชศาสตร์การป้องกัน รวมถึงการวินิจฉัยและการรักษาที่ทันสมัยและมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น เพื่อการมีสุขภาพที่ดีอย่างยืนยาวและคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นของประชาชน

 

 

ผศ.ดร.พลกฤต ทีฆคีรีกุล แพทย์ผู้ชำนาญการด้านอายุรศาสตร์โรคหัวใจ และเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ ระบุว่า จิโนมิกส์ หรือ เวชศาสตร์จีโนม มีการพัฒนาอย่างก้าวกระโดด การที่เทรนด์ไปได้เร็วมาจากหลายปัจจัย อย่างแรก คือ เทคโนโลยี ในแง่ของการถอดรหัสราคาถูกลง สอดรับกับบุคลากรทางการแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์จีโนม ทำให้เทคโนโลยีถูกใช้อย่างรวดเร็ว

 

สำหรับประเทศไทย ช่วง 1-2 ปี ที่ผ่านมา มีการเทรนด์หลักสูตรผู้ให้คำปรึกษาด้านเวชศาสตร์จีโนมมากขึ้น ภาคเอกชน เริ่มให้ความสำคัญเรื่องของ Medical และ Wellness เกิดการลงทุนมาก สอดรับกับธุรกิจอื่นๆ ที่เกี่ยวเนื่องกับโรงพยาบาลทำให้เทรนด์ไปได้ไกล

 

เวชศาสตร์จีโนม ป้องกันหรือรักษา

 

เดิมทีเวชศาสตร์จีโนม หรือ เวชพันธุศาสตร์ ถูกใช้ในเรื่องของการวินิจฉัยโรคที่รักษายาก หาสาเหตุไม่ได้ ทั้งนี้ 'โรคมะเร็ง' เป็นตัวอย่างที่ดี มีการตัดเนื้อมะเร็ง ส่งตรวจ ดูการเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของเนื้อมะเร็ง และสามารถหายาที่มุ่งเป้าได้ ขณะที่ โรคหัวใจ ล่าสุด องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (US FDA) เริ่มมียาใหม่ๆ ออกมา มุ่งเป้ารักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคพันธุกรรมหัวใจ นอกจากนี้ ยังพัฒนาไปสู่การประเมินความเสี่ยงในเวชศาสตร์ป้องกัน

 

นอกจากนี้ เวชศาสตร์จีโนม ยังเข้าเข้ามาช่วยไกด์ในเรื่องของการใช้ยา ลดเพิ่ม ขนาดยา หรือเฝ้าระวังผลข้างเคียงบางอย่างของยา รวมถึงเรื่องของการแพ้ยา เพราะบางคนอาจจะมีโอกาสแพ้ยามากกว่าคนอื่น ขณะเดียวกัน สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ก็ให้การสนับสนุนยาบางกลุ่ม โรคบางโรคให้เบิกจ่ายได้ การให้ยาในขนาดที่เหมาะสม จะช่วยให้แต่ละคนได้รับการรักษาที่ถูกต้อง

 

เช่น ยาลดไขมัน บางคนทานแล้วอาจจะมีกล้ามเนื้ออักเสบ กล้ามเนื้อเจ็บ มีปัญหาเรื่องตับ ก็ต้องมาเจาะเลือด เปลี่ยนยา จนกระทั่งเจอตัวที่ถูกและเหมาะสม เสียค่าแล็บ ค่ายา แต่การตรวจพันธุกรรมครั้งเดียว จะช่วยเลือกยาที่เหมาะสมตามเภสัชพันธุศาสตร์ ก็จะสามารถประหยัดค่าใช้จ่ายได้

 

 

โรคพันธุกรรมมีอะไรบ้าง

 

โรคทางพันธุกรรมมีหลากหลาย เช่น หัวใจ คอเลสเตอรอลสูง พบได้ 1 ใน 250 รวมถึงโรคมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งมดลูก มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งกระเพาะ มะเร็งต่อมลูกหมาก เป็นต้น และโรคอื่นๆ ที่พบมากในคนไทย คือ ธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคที่เจอในประเทศแถบอาเซียนค่อนข้างมาก ในบางประเทศจะมีการตรวจตั้งแต่แรกเกิด มีการทำวิจัยในออสเตรเลีย และสหรัฐ พิสูจน์ว่า ค่าใช้จ่ายประหยัดกว่ามากเมื่อเทียบกับเลือกที่จะไม่ตรวจเลยในครอบครัวนั้น

 

การตรวจ DNA ในปัจจุบันไม่จำเป็นต้องตรวจจากเลือดเสมอไป สามารถตรวจจากน้ำลายได้ ตรวจเพื่อคัดกรอง คนที่ตรวจควรอายุมากกว่า 18 ปีขึ้นไป ปัจจุบัน เทคโนโลยีเหล่านี้ส่วนใหญ่อยู่ในโรงพยาบาลขนาดใหญ่ โรงเรียนแพทย์ โรงพยาบาลเอกชนที่ดูแลผู้ป่วยซับซ้อน ขณะที่ ประเทศไทยมีแพทย์ด้านเวชศาสตร์จีโนมเพิ่มขึ้นจากสมัยก่อน เทรนด์สมัยใหม่ พยายามให้แพทย์ในสาขาอื่นๆ มีความรู้ความเข้าใจในเรื่องของเวชพันธุศาสตร์ และ เวชศาสตร์จีโนม ในอนาคตคาดว่าทุกคนสามารถเข้าถึงการใช้ได้ แพทย์แต่ละสาขาเข้าถึงการส่งตรวจได้ ให้คำแนะนำเบื้องต้น และรู้ว่าเมื่อไรควรจะส่งต่อให้แพทย์เฉพาะทาง

 

 

เวชศาสตร์จีโนมในต่างประเทศ 

 

ในต่างประเทศ เวชศาสตร์จีโนมมีการพัฒนา และศึกษาในหลายมิติ ไม่ว่าจะเป็นวิเคราะห์พันธุกรรมทั้งหมดในเด็กแรกเกิดได้อย่างละเอียดและมีข้อมูลที่เป็นประโยชน์ในการวิเคราะห์ความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในระยะเริ่มต้นของชีวิต และหากค้นพบความผิดปกติในยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค ก็จะเป็นประโยชน์ในการวางแผนการดูแลสุขภาพของทารกในอนาคต 

 

การใช้เทคนิคแมตาเจโนมิกส์ (Metagenomics) เพื่อช่วยในการพัฒนาและใช้ทางการรักษาในทางที่เกี่ยวกับระบบลำไส้ (GI health) หรือระบบทางเดินอาหารในร่างกาย ด้วยการวิเคราะห์และตรวจสอบเชื้อจุลินทรีย์ที่มีอยู่ในลำไส้ของผู้ป่วย ทำให้รู้แนวทางในการรักษาและปรับสภาพของระบบลำไส้ ช่วยลดอาการของโรคทางเดินอาหาร ป้องกันโรคต่าง ๆ และเพิ่มประสิทธิภาพในการดูแลสุขภาพทางเดินอาหารในระยะยาว 

 

 

นอกจากนี้ ยังมีกระบวนการหรือการใช้เทคโนโลยีทาง Genomics โดยการปรับเปลี่ยนหรือแก้ไขพันธุกรรมในสิ่งที่มีชีวิต เพื่อสร้างสายพันธุ์ใหม่ที่คล้ายคลึงกับสิ่งมีชีวิตที่สูญพันธุ์ไปแล้ว เช่น ช้างแมมมอธ เพื่อก่อให้เกิดความสมดุลในระบบนิเวศ และช่วยเพิ่มความหลากหลายทางชีวภาพ

 

รวมถึง การศึกษาและวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรม (omics data) ของเซลล์และเนื้อเยื่อในมิติที่แตกต่างกัน ของ Spatial Omics และ Multi-Omics Integration 'ดร. จีวุน ปาร์ค' นักวิจัยปริญญาเอกสาขาสรีรวิทยา ชีวฟิสิกส์ และชีววิทยาระบบ ที่ Weill Cornell Graduate School มหาวิทยาลัยคอร์เนล อธิบายว่า Spatial Omics กับ Multi-Omics (Spatial Omics และ Multi-Omics Integration) เป็นสองกระบวนการทางวิทยาศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับการศึกษาและวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรม (omics data) ของเซลล์และเนื้อเยื่อในมิติที่แตกต่างกัน 

 

โดย Spatial Omics เป็นกระบวนการที่ใช้เทคนิคทางโมเลกุลในการวิเคราะห์และตรวจสอบข้อมูลพันธุกรรมภายในเซลล์หรือเนื้อเยื่อในมิติของพื้นที่ที่ตั้งของเซลล์หรือเนื้อเยื่อ ซึ่งการใช้เทคนิคที่ช่วยให้สามารถระบุตำแหน่งและพิกัดของข้อมูลพันธุกรรมที่แนบเกี่ยวกับโครโมโซมภายในเซลล์หรือเนื้อเยื่อในระดับที่สูงขึ้น ทำให้สามารถเข้าใจกระบวนการที่เกิดขึ้นในพื้นที่เฉพาะนั้นได้มากขึ้น และนำไปสู่การศึกษาและควบคุมกระบวนการทางชีวภาพต่าง ๆ อย่างมีประสิทธิภาพ

 

ขณะที่ Multi-Omics Integration เป็นกระบวนการที่นำเอาข้อมูลทางพันธุกรรมที่ได้มาจากหลายแหล่งที่มีการตรวจสอบหลากหลายชนิด แล้วนำมารวมกันเพื่อวิเคราะห์และแสดงความสัมพันธ์ระหว่างการแสดงออกของยีน (gene expression) และโปรตีนในเซลล์หรือเนื้อเยื่อที่พัฒนาขึ้น ช่วยให้สามารถสำรวจและเข้าใจความซับซ้อนของสิ่งมีชีวิตในมิติของพันธุกรรมและโปรตีนอย่างอย่างละเอียด และมีศักยภาพในการค้นหา biomarkers และแนวทางในการพัฒนาการแพทย์และการรักษาโรคที่เป็นเฉพาะบุคคล (personalized medicine) ให้มีความเป็นไปได้สูงขึ้น