“ภาวะผู้นำพาหะ” เป็นคำที่นักวิชาการใช้เรียกพฤติกรรมที่บุคคลหนึ่ง เช่น เด็กหรือผู้ใหญ่ที่แข็งแรงได้รับเชื้อเข้ามาแล้วสามารถแพร่กระจายต่อไปยังผู้อื่นหรือสถานที่อื่นโดยที่ตนเองอาจไม่แสดงอาการ และหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคเดียวกันลูกๆ มักจะป่วยเป็นพิเศษเป็นพิเศษ
วิจัยล่าสุดในคนไทย 1,642 คน พบ 39% หรือเกือบ 1 ใน 3 คนไทยเป็นพาหะที่พบบ่อยที่สุด แม้ไม่รวมโรคธาลัสซีเมียยังคงพบพาหะ 14.7% เกือบ 2% ของผู้เล่นจะต้องสงสัยที่จะให้บุตรป่วยจากการเป็นพาหะของโรคเดียวกัน ซึ่งตัวเลขดังกล่าวชี้ให้เห็นอย่างชัดเจนว่าไม่มีการคาดเดาคือเรื่องใกล้ตัวที่มีความสำคัญ
อย่างที่ทราบดี ทุกวันที่ 8 พฤษภาคม ของทุกปี ตรงกับ “วันธาลัสซีเมียโลก (World Thalassemia Day)” ซึ่งจัดขึ้นเพื่อรณรงค์ให้ประชาชนตระหนักถึงความสำคัญของโรคธาลัสซีเมีย ผลกระทบต่อสุขภาพ และพลังความร่วมมือของเครือข่ายผู้ป่วยทั่วโลก โดยในปี พ.ศ. 2569 องค์กรธาลัสซีเมียนานาชาติ (Thalassaemia International Federation) ยังคงมุ่งเน้นการสร้างความเข้าใจเรื่องการป้องกัน การเข้าถึงการรักษา และคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างยั่งยืน
ข่าวที่เกี่ยวข้อง:
“ธาลัสซีเมีย” คืออะไร?
โรคทางพันธุกรรมที่กระทบเม็ดเลือดโดยตรง โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้าง “โกลบิน” ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ส่งผลให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงได้ไม่มีประสิทธิภาพ และเม็ดเลือดแดงแตกง่าย
ขณะที่ “ฮีโมโกลบินผิดปกติ” แม้เกิดจากยีนในกลุ่มเดียวกัน แต่จะทำให้โครงสร้างของโกลบินผิดไป ส่งผลต่อการทำงาน เช่น การจับออกซิเจนผิดปกติ หรือเม็ดเลือดแดงสลายตัวง่าย
ศ.เกียรติคุณ พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร สาขาวิชาโลหิตวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล อธิบายว่าโรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้เกิดอาการซีด (โลหิตจาง) โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (รับยีนธาลัสซีเมีย) มาจากทั้งบิดาและมารดาและจะสามารถถ่ายทอดพันธุกรรม (ยีน) นี้ไปสู่ลูกหลานต่อไปได้
ขณะที่ ศ.พญ.พิมพ์ลักษณ์ เจริญขวัญ สาขาวิชากุมารเวชศาสตร์ และหัวหน้าภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ระบุว่าคนไทย ประมาณ 1 ใน 3 ของประชากร เป็นพาหะธาลัสซีเมีย และมีผู้ป่วยประมาณ ร้อยละ 1 ของประชากร ถือเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในโลก โดยเฉพาะในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ สะท้อนให้เห็นว่าโรคนี้ยังคงเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญ และเกี่ยวข้องโดยตรงกับการวางแผนครอบครัว อาการแตกต่างตามความรุนแรง ตั้งแต่ซีดเล็กน้อยถึงต้องให้เลือดตลอดชีวิต
อาการผู้ป่วยธาลัสซีเมียแตกต่างกัน
ธาลัสซีเมีย มี 2 แบบ คือ
1. เป็นพาหะ มียีนธาลัสซีเมียเพียง 1 ยีน ซึ่งสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ พาหะไม่มีอาการและมีสุขภาพแข็งแรง แต่สามารถตรวจวินิจฉัยได้โดยการตรวจเลือดวิธีพิเศษทางห้องปฏิบัติการ
2. เป็นโรค โดยรับยีนธาลัสซีเมียมาจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้แสดงอาการของโรค
สำหรับอาการของผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีอาการตั้งแต่ระดับเล็กน้อยจนถึงรุนแรง ดังนี้
- ชนิดรุนแรงที่สุด ทารกตายตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือหลังคลอดไม่นาน
- ชนิดรุนแรง แรกเกิดไม่มีอาการ จะสังเกตเห็นอาการซีด เมื่ออายุประมาณ 3 - 6 เดือน อาการสำคัญ คือ ซีด อ่อนเพลีย ท้องป่อง ม้ามโต ตับโต ตัวเล็ก เติบโตไม่สมอายุ มักซีดมากจนต้องได้รับเลือดเป็นประจำทุก 2–5 สัปดาห์
- ชนิดปานกลางและชนิดรุนแรงน้อย ตับม้ามโตไม่มาก ซีดไม่มากแต่เมื่อมีไข้จะซีดลง
วินิจฉัยทำได้โดยการตรวจเลือด วิเคราะห์ลักษณะเม็ดเลือด และตรวจยืนยันทางพันธุกรรม
ปัจจุบันการรักษาประกอบด้วย
• การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอ
• การให้ยาขับธาตุเหล็ก
• การดูแลภาวะแทรกซ้อน
มีแนวทางรักษาเพื่อหายขาด เช่น
• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด
• การรักษาด้วย “ยีนบำบัด” ซึ่งมีแนวโน้มถูกนำมาใช้มากขึ้นในอนาคต
• “พาหะธาลัสซีเมีย” ไม่มีอาการ แต่ส่งต่อสู่ลูกได้
ผู้ที่เป็นพาหะจะไม่แสดงอาการผิดปกติ แต่สามารถถ่ายทอดยีนสู่บุตรได้ หากคู่สมรสเป็นพาหะชนิดเดียวกัน อาจทำให้ลูกเป็นโรครุนแรง
การตรวจพาหะต้องใช้การตรวจเฉพาะทาง
• การวิเคราะห์ฮีโมโกลบิน
• การตรวจทางพันธุกรรม (PCR)
• การตรวจสุขภาพทั่วไปไม่สามารถบอกได้ว่าเป็นพาหะ
แนะคู่สมรสตรวจคัดกรองก่อนมีบุตร
ประเทศไทย มีการแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์และคู่สมรสเข้ารับการตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมีย โดยเฉพาะ 3 กลุ่มสำคัญ ได้แก่
• แอลฟา-ธาลัสซีเมีย 1
• บีต้า-ธาลัสซีเมีย
• ฮีโมโกลบินอี
เนื่องจากเป็นชนิดที่หากพ่อแม่เป็นพาหะเหมือนกัน อาจทำให้บุตรป่วยรุนแรงได้ พาหะใช้ชีวิตปกติได้ แต่ควรปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร
ผู้ที่เป็นพาหะสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ
• ออกกำลังกายได้
• รับประทานอาหารได้ตามปกติ
• ไม่จำเป็นต้องกินวิตามินเสริม
อย่างไรก็ตาม ควรเข้ารับคำปรึกษาทางการแพทย์เมื่อวางแผนมีบุตร เพื่อป้องกันความเสี่ยงในรุ่นถัดไป
อ้างอิง: คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล ,คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
