ปัจจุบันโรคหายากในเด็กเพิ่มมากขึ้น หนึ่งในโรคที่ได้รับความสนใจและถือเป็นภัยใกล้ตัวคือ "โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ" (SMA: Spinal Muscular Atrophy) โรคทางพันธุกรรมนี้ส่งผลให้กล้ามเนื้อค่อย ๆ อ่อนแรงลงและเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว รวมถึงการหายใจ เด็กหลายคนไม่สามารถมีชีวิตยืนยาวเกิน 2 ปีหากไม่ได้รับการรักษา โรค SMA เป็นโรคพันธุกรรมที่รุนแรงและมีอัตราการเสียชีวิตที่สูงในเด็ก ด้วยอัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 10,000 คน ในประเทศไทย
โรค SMA เกิดจากความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งควบคุมการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการกล้ามเนื้อในไขสันหลัง ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อไปตามเวลา โรคนี้แบ่งออกเป็น SMA ชนิดที่ 1, 2, 3 และ ชนิดที่พบน้อย (ชนิดที่ 0 และ 4) โดยแบ่งตามช่วงอายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรง ตั้งแต่ชนิดรุนแรงมาก (ชนิดที่ 0 และ 1) ที่แสดงอาการตั้งแต่ในครรภ์ อาจเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ หรือช่วงทารกแรกเกิด - ช่วง 2 ขวบปีแรก จนถึงชนิดที่พบในผู้ใหญ่ อาการไม่รุนแรงมาก
การศึกษาในคนไทยเมื่อ พ.ศ.2559 พบว่าคนไทย 1 ใน 36 โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ และในปี 20พ.ศ.2562 พบว่า คนไทย 1 ใน 56 คน เป็นพาหะของโรคนี้ โดยที่ตัวเองไม่รู้เพราะไม่แสดงอาการของโรค การให้ความรู้แก่ผู้ที่กำลังวางแผนแต่งงานหรือมีบุตรเป็นสิ่งสำคัญ เพราะโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย หากพ่อและแม่ทั้งคู่เป็นพาหะของยีนผิดปกตินี้ ลูกจะมีโอกาสเป็นโรคได้ถึงร้อยละ 25 โดยผู้ที่เป็นพาหะจะไม่แสดงอาการใด ๆ เลย แต่สามารถส่งต่อความผิดปกติไปสู่ลูกได้ การตรวจพาหะโรค SMA จึงเป็นเรื่องสำคัญและควรทำก่อนการตั้งครรภ์
ข่าวที่เกี่ยวข้อง:
โรคหายาก AADC Deficiency กับความหวัง 'รักษาด้วยยีนบำบัด'
ER-VIPE เกมจำลองสถานการณ์ห้องฉุกเฉิน ฝึก Soft Power นิสิตแพทย์
พ่อแม่ควรตรวจคัดกรองพาหะโรค SMA
ผศ. นพ.กุณฑล วิชาจารย์ กุมารแพทย์ อนุสาขากุมารเวชศาสตร์โรคพันธุกรรม สาขาวิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น แนะนำว่า การตรวจคัดกรองพาหะทำได้ด้วยการเจาะเลือดตรวจหาการขาดหายของเอกซอนที่ 7 ของยีน SMN1 โดยถ้าพบว่าเอกซอนที่ 7 หายไปหนึ่งข้างจะเป็นพาหะ ถ้าหายไปทั้ง 2 ข้างจะเป็นโรค ผู้ที่เป็นพาหะจะไม่แสดงอาการ แต่หากคู่สมรสที่เป็นพาหะทั้งคู่แต่งงานกัน จะมีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคสูงถึงร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 ในทุก ๆ การตั้งครรภ์ การปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์ทั้งก่อนและหลังตรวจจึงจำเป็น เพื่อช่วยแปลผลและวางแผนครอบครัวอย่างเหมาะสม
โรงพยาบาลขนาดใหญ่และโรงเรียนแพทย์ที่มีศูนย์โรคหายากเปิดให้บริการตรวจวินิจฉัยตรวจหาพาหะ และให้คำปรึกษา เช่น รพ.จุฬาลงกรณ์, รพ.ศิริราช, รพ.รามาธิบดี, สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี, รพ.พระมงกุฎเกล้า, รพ.ธรรมศาสตร์, รพ.ศรีนครินทร์ จ.ขอนแก่น, รพ.มหาราชนครเชียงใหม่, รพ.สงขลานครินทร์ เป็นต้น
สำหรับครอบครัวผู้ป่วย วันที่ได้รับคำวินิจฉัยว่า “ลูกของคุณเป็น SMA” คือจุดเริ่มต้นของการเผชิญกับความท้าทายหลายด้าน ทั้งการดูแลสุขภาพที่ซับซ้อนและค่าใช้จ่ายสูง แม้ปัจจุบันจะมียารักษาใหม่ ๆ และการบำบัดด้วยยีนที่ช่วยยืดอายุและชะลออาการ แต่ปัญหาสำคัญคือราคายาที่สูงมากจนหลายครอบครัวเข้าถึงได้ยาก นอกจากค่ายาแล้วยังมีค่าใช้จ่ายสำหรับเครื่องช่วยหายใจ กายภาพบำบัด และโภชนาการที่เหมาะสม ซึ่งส่งผลให้ครอบครัวต้องแบกรับค่าใช้จ่ายมหาศาล
ดันนโยบายยารักษาโรค SMA ในสิทธิบัตรทอง
การพบว่าลูกป่วยเป็นโรค SMA ทำให้ครอบครัวรู้สึกเหมือนโลกทั้งใบพังทลาย ความหวังในชีวิตปกติของเด็กหายไป ความกังวลและคำถามว่า "ทำไมต้องเป็นลูกเรา" สามารถนำไปสู่ภาวะเครียดและซึมเศร้าได้ สามารถส่งผลกระทบต่อสุขภาพจิตและสังคมตามมา ครอบครัวผู้ป่วยโรค SMA ในประเทศไทย จึงรวมพลังกันสร้างชุมชนเข้มแข็ง แบ่งปันประสบการณ์และความรู้เพื่อการดูแล พร้อมทั้งร่วมผลักดันทางนโยบายเพื่อให้ยารักษาโรค SMA ได้รับการบรรจุในชุดสิทธิประโยชน์ของรัฐ โดยมีเป้าหมายภายในสิ้นปี 2568 เพื่อช่วยให้สิทธิการรักษาเข้าถึงได้อย่างเท่าเทียม
กลุ่ม SMA Thailand และพันธมิตร ร่วมจัดกิจกรรมเผยแพร่ความรู้และสร้างความตระหนักรู้ทางสังคม นอกจากกิจกรรม SMA Day ที่จัดขึ้นเป็นประจำในเดือนสิงหาคมของทุกปีแล้ว ยังเข้าร่วม Rare Disease Day และ Pride Month เพื่อเรียกร้องความเข้าใจและส่งเสริมการเข้าถึงการรักษาโดยไม่มีความเหลื่อมล้ำเสียงจากครอบครัว SMA Thailand สะท้อนตรงกันว่า “สิ่งที่ผู้ป่วยต้องการไม่ใช่เพียงยา แต่คือโอกาสที่จะได้ใช้ชีวิตอย่างมีคุณภาพและไม่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง”
สำหรับคู่รักที่วางแผนแต่งงานหรือมีบุตร การตรวจคัดกรองพาหะโรค SMA จึงเป็นสิ่งที่ไม่ควรมองข้าม เพราะความรู้และความพร้อมในวันนี้ จะปกป้องอนาคตของลูก และช่วยให้ครอบครัวมีความหวังในการใช้ชีวิตอย่างมีคุณภาพ
โรค SMA ไม่ใช่เรื่องไกลตัวอีกต่อไป และทุกคนสามารถมีบทบาทในการสร้างสังคมที่ไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง ด้วยการรู้เท่าทันและเข้าใจถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรอง รวมถึงการได้รับสิทธิการรักษาที่เท่าเทียมกันในชุดสิทธิประโยชน์ของรัฐ เพื่อสร้างชีวิตครอบครัวอย่างมั่นใจและปลอดภัย
