ครั้งแรกในเอเชีย 'LIFE-SEQ'ตรวจคัดกรองเด็กทารก ค้นหาโรคพันธุกรรมหายาก

ประเทศจะเจริญก้าวหน้าได้ ต้องขึ้นอยู่กับคุณภาพของผู้คน ทุกประเทศทั่วโลกจึงมุ่งเน้นการพัฒนาศักยภาพคน ควบคู่กับเตรียมพร้อมรับการเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้างประชากร เมื่อเด็กเกิดน้อยลง ดังนั้น เด็กที่เกิดมาควรได้รับคุณภาพชีวิตที่ดี โดยเฉพาะในเรื่องของการดูแลสุขภาพ สิทธิและสวัสดิการต่างๆ 

ทว่าเรื่องของสุขภาพนั้น ไม่มีใครสามารถเลือกได้ โดยสถิติโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมในประเทศไทย พบว่า มีเด็กแรกเกิดประมาณ 2-5% ประสบปัญหาโรคทางพันธุกรรม และมีเด็กที่ต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลประมาณ 10-30% ป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรม

ข้อมูลล่าสุดจากงานวิจัยในกลุ่มประชากรไทย (ปี 2024) พบว่าคนไทยประมาณ 1 ใน 3 คน เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมอย่างน้อย 1 โรค โดย 5 อันดับโรคที่พบพาหะบ่อยที่สุดในคนไทย ได้แก่

1.โรคธาลัสซีเมีย ชนิดเบต้า (Beta-thalassemia): พบพาหะสูงถึง 1 ใน 6 คน

2. ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD : พบพาหะในผู้หญิง 1 ใน 13 คน

3. โรคธาลัสซีเมีย ชนิดอัลฟ่า (Alpha-thalassemia): พบพาหะ 1 ใน 26 คน

4. โรคเกาเชอร์ (Gaucher disease): พบพาหะ 1 ใน 61 คน

5. กลุ่มอาการเพนเดรด (Pendred Syndrome): ภาวะสูญเสียการได้ยินและต่อมไทรอยด์ผิดปกติ พบพาหะ 1 ใน 92 คน

ข่าวที่เกี่ยวข้อง:

เมดพาร์คเปิดคลินิก Longevity รับสูงวัย 'สตรอง-พึ่งตนเอง-ชีวิตมีคุณค่า'

ขุนน่าน คอฟฟี่ 'สงวนสิทธิ์ เรืองดำ' กับภารกิจ 'คืนผืนป่าให้แม่ด้วยกาแฟพ่อ'

คัดกรองทารกตรวจค้นหาโรคพันธุกรรม

“โรคพันธุกรรมหายาก” เป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม (ยีน) ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายและพัฒนาการ ส่งผลให้มีผู้ป่วยจำนวนน้อยมากเมื่อเทียบกับประชากร (พบได้น้อยกว่า 1 ใน 2,000 คน) ซึ่งโรคเหล่านี้อาจแสดงอาการตั้งแต่อายุยังน้อย ส่งผลกระทบต่อระบบต่างๆ ของร่างกาย และมักมีอาการหลากหลายจนวินิจฉัยได้ยาก

วันนี้ 11 กันยายน 2568 ที่โรงแรมแกรนด์ ไฮแอท เอราวัณ กรุงเทพฯ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ร่วมกับหน่วยธุรกิจเทคโนโลยี บริษัท DKSH (ประเทศไทย) จำกัด จับมือแพคไบโอ (PacBio) ผู้นำระดับโลกด้านเทคโนโลยีหาลำดับจีโนมความแม่นยำสูงและศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ เปิดตัวโครงการ "LIFE-SEQ" (Live-long Initiative for Future Excellence through long-read SEQuencing)

โดยความร่วมมือครั้งสำคัญนี้ เป็นการนำเทคโนโลยี HiFi genome sequencing (เทคโนโลยีการหาลำดับจีโนมแบบ HIFi) มาใช้เพื่อขับเคลื่อนการแพทย์แม่นยำ (precision health) ครอบคลุมการดูแลสุขภาพตั้งแต่แรกเกิดโดยเริ่มจากการ ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากในประเทศไทย

LIFE-SEQ การหาลำดับพันธุกรรมทั้งจีโนมแบบ HiFi

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า แนวคิดการคัดกรองเด็กตั้งแต่แรกเกิด หรือเด็กทารก เป็นสิ่งที่คิดมานาน ซึ่งการคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นความก้าวหน้ามาตั้งแต่ยุคกว่า 1990  แต่ตอนนั้นเทคโนโลยีไม่ได้มีความก้าวหน้ามากเท่าในปัจจุบัน โดยตอนแรกจะมีการใช้เทคโนโลยีชีวเคมี ซึ่งในประเทศพัฒนาแล้วจะใช้เวลาถึง 9 ปี ต่อจะคัดกรองเจอโรคในทารกแรกเกิด ขณะที่ประเทศไทยเด็กเกิดใหม่จะได้รับการคัดกรองโรคเช่นเดียวกัน แต่เทคโนโลยีชีวเคมีคัดกรองได้เพียง 24 โรค หรือ 24 ยีน ทั้งที่ในร่างกายคนเรานั้นมียีนจำนวนมาก

“การแพทย์ สาธารณสุขของไทยได้รับการยอมรับว่าดีมาก แต่ที่ผ่านมาจะเน้นการดูแลรักษาได้อย่างดีเยี่ยม แต่ปัจจุบันการดูแลรักษาอาจจะไม่ใช่วิธีที่ดีที่สุด หรือคุ้มค่าที่สุด การแพทย์สาธารณสุขจะต้องพยายามทำให้รู้ว่าใครเสี่ยงเกิดโรคอะไร การคัดกรองโรค เพื่อทำให้เกิดการพยากรณ์โรค และป้องกันโรคได้ ด้วยการนำเทคโนโลยีใหม่ อย่าง NGS ให้เป็นต้นแบบ และหวังว่าจะได้รับการขยายผลด้วยกลไกและงบประมาณของภาครัฐ เราทำเพื่อคนไทยทุกคนให้มีสุขภาพดี ยาวนานที่สุดเท่าที่เป็นไปได้"

ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวต่อว่าLIFE-SEQ ถือเป็นก้าวสำคัญของการนำเทคโนโลยีการหาลำดับพันธุกรรมทั้งจีโนมแบบ HiFi whole-genome sequencing เข้ามาสู่ระบบรักษาทางคลินิกในภูมิภาคเอเชีย โดยในระยะเริ่มต้นของโครงการ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการอบรมจะให้บริการตรวจริเคราะห์พันธุกรรมแก่ทารกแรกเกิดจำนวน 300 ราย โดยไม่คิดค่าใช้จ่าย ณ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย

ต่อจากนั้นในอนาคตโครงการฯ จะขยายผลเพิ่มอีก 2,000 ราย และจะครอบคลุมทารกแรกเกิดทั่วประเทศ รวมถึงติดตามผลผู้เข้าร่วมโครงการตลอดชีวิตโดยโครงการ LIFE-SEQ มีเป้าหมายเพื่อส่งมอบประโยชน์ด้านการดูแลสุขภาพด้วยจีโนมให้แก่ประชาชนทุกช่วงวัยทำให้สามารถเข้าถึงการแพทย์จีโนมที่ล้ำสมัยตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยชราและก้าวสู่การยกระดับการดูแลสุขภาพแบบแม่นยำเพื่อคนรุ่นต่อไป

"เทคโนโลยี HiFi whole-genome sequencing สามารถอ่านลายดีเอ็นเอที่ ยาวและมีความแม่นยำสูงครอบคลุมภาพรวมของจีโนมอย่างสมบูรณ์ ซึ่งจะช่วยตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นทำให้สามารถวินิจฉัยโรคได้รวดเร็วและแม่นยำมากขึ้น รวมทั้งสามารถวางแผนการรักษาที่ตรงเป้า และมีศักยภาพในการช่วยชีวิตผู้ป่วย นอกจากเหนือจากการวินิจฉัยรายบุคคลแล้ว ข้อมูลริโนมที่ได้จากโครงการยังจะถูกนำมา บูรณาการเข้าสู่การวิจัยระดับชาติ และจัดเก็บไว้ในฐานข้อมูลจีโนมที่มีโครงสร้างชัดเจนเพื่อใช้ประโยชน์ในการวางแผนด้านสาธารณสุขระยะยาว"

เป้าหมายอยากให้ทุกคนมีชีวิตที่ยืนยาว

เป้าหมายร่วมกันของเราคือการพิสูจน์ว่า ผู้ที่เข้าถึงข้อมูลจีโนมจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีกว่าผู้ที่ไม่ได้เข้าถึง และเพื่อประเมินผลกระทบทางเศรษฐกิจของแนวทางนี้ เราเริ่มต้นด้วยการทำ long-read whole-genome sequencing ตั้งแต่แรกเกิด โดยประยุกต์ใช้ครั้งแรกในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคที่มักไม่สามารถวินิจฉัยได้

เมื่อผู้เข้าร่วมโครงการเดิบโตขึ้น จะได้รับประโยชน์เพิ่มเติม เช่น การตรวจพาหะเพื่อการวางแผนครอบครัว การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งและโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง ตลอดจนข้อมูลด้านเภสัชพันธุศาสตร์เพื่อใช้ประกอบการรักษาใน ทุกช่วงวัย

นายคงศักดิ์ อื้อมุกดากุล กรรมการผู้จัดการ หน่วยธุรกิจเทคโนโลยี DKSH ประเทศไทย กล่าวว่า การนำเทคโนโลยีนี้เข้ามาในประเทศไทยคือการสร้างความเปลี่ยนแปลงอย่างมีความหมายในการตรวจวินิจฉัย และรักษาโรคทางพันธุกรรม DKSH มีความภาคภูมิใจที่ได้มีบทบาทสำคัญในความร่วมมือครั้งนี้ เราเชื่อว่าจะเป็น มาตรฐานใหม่ของการดูแลสุขภาพแบบแม่นยำในภูมิภาค และช่วยยกระดับคุณภาพชีวิตของคนไทยให้ดียิ่งขึ้น

เด็กทุกคนควรมีจุดเริ่มต้นชีวิตที่ดีที่สุด

นายคริสเตียน เฮนรี ประธานและประธานเจ้าหน้าที่บริหาร PacBio กล่าวเสริมว่าเด็กทุกคนควรมีจุดเริ่มต้นชีวิตที่ดีที่สุด โดยเริ่มต้นจากการมอบโอกาสให้ครอบครัวและแพทย์สามารถเข้าถึงข้อมูล จิโนมที่ครอบคลุมตั้งแต่แรกเริ่ม ความร่วมมือครั้งนี้แสดงให้เห็นว่าเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมความแม่นยำ สูงแบบ HiFi สามารถให้ข้อมูลเชิงลึกที่ครอบคลุมยิ่งขึ้นตั้งแต่แรกเกิด

สิ่งนี้สอดคล้องอย่างยิ่งกับพันธกิจของ PacBio ที่มุ่งทำให้ข้อมูลพันธุกรรมคุณภาพสูงสามารถเข้าถึงได้ในพื้นที่ที่มีความจำเป็นมากที่สุด และเรารู้สึกภาคภูมิใจที่ได้สนับสนุนจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยและประเทศไทย ในการเป็นผู้นำในการสร้างต้นแบบใหม่ของระบบการดูแลสุขภาพแห่งอนาคต

อย่างไรก็ตาม โครงการ LIFE-SEQ ถือเป็นโครงการแรกในเอเชียที่มีแผนขยายผลทั้งในระดับประเทศและภูมิภาค นับเป็น ก้าวสำคัญของประเทศไทยสู่การแพทย์แม่นยำ ซึ่งโครงการนี้ช่วยสนับสนุนการกำหนดนโยบายสุขภาพที่อิงข้อมูลเชิงประจักษ์จากจีโนมของคนไทยครอบคลุมทั้งปัจจัยความเสี่ยงทางพันธุกรรมและลักษณะเฉพาะของประชากร

อีกทั้งยังช่วยเสริมความแข็งแกร่งด้านการวิจัย โครงสร้างพื้นฐานดิจิทัล และการประยุกต์ใช้ทางคลินิก พร้อมสนับสนุนให้ประเทศไทยเป็นผู้นำระดับภูมิภาคด้านจิโนมิกส์ วางรากฐานสู่ระบบการดูแลสุขภาพเฉพาะบุคคลที่ขับเคลื่อนด้วยข้อมูล