‘อะโครเมกาลี’ โรคหายากเจอน้อยกว่า 5 ใน 10,000 ราย  ในเด็กเรียก ‘ภาวะยักษ์’

‘ฟอร์ด เอซ โซ่’ โพสต์โซเชียลตามหาแพทย์ผู้มีพระคุณที่เขียนโน้ตเตือนกลางงานคอนเสิร์ตให้เขาไปตรวจภาวะ ‘อะโครเมกาลี’ (Acromegaly) จนสามารถเข้ารับการผ่าตัดเนื้องอกต่อมใต้สมองได้อย่างปลอดภัยแม้ตนเองจะไม่มีอาการเตือน ทั้งนี้ โรคอะโครเมกาลีจัดเป็นโรคหายาก เจอน้อยกว่า 5 ใน 10,000 ราย ที่มีความรุนแรงและมีอัตราการเสียชีวิตสูงกว่าคนปกติ 2–4 เท่า เกิดจากเนื้องอกต่อมใต้สมองสร้างโกรทฮอร์โมนมากเกินไป จนทำให้เนื้อเยื่อ มือ เท้า ลิ้น ใบหน้า รวมถึงอวัยวะภายในโตผิดปกติ จะเกิดในผู้ใหญ่ หากเกิดในเด็กเรียก “ภาวะยักษ์”

กระดาษโน๊ตสั้นๆ ทำให้ตรวจเจอโรค

เมื่อวันที่  20 ตุลาคม 2569  ฟอร์ด เอซ โซ่ ได้โพสต์โซเชียลมีเดียทั้งในเฟซบุ๊ก ฟอร์ด เอซ โซ่ และอินสตาแกรม ford_esso ระบว่า  อัพเดท ผมได้ขอบคุณหมอเป็นการส่วนตัวแล้วครับ

ขออนุญาติตามหาหมอที่เขียนกระดาษแผ่นนี้มาให้ผม ที่งาน cat 7 มิถุนา ตอนนี้ผมเข้ารักษาผ่าตัดผ่านไปด้วยดี กลับมาพักฟื้นที่บ้านแล้วครับ อยากจะขอบคุณหมอเป็นการส่วนตัวจริงๆ ถ้าหมอไม่ทักคงไม่รู้จักโรคนี้และอาจไม่ได้รักษาจนเกิดอันตราย เพราะตัวผมไม่มีอาการเลย ขอให้ผมได้เจอหมอผู้มีพระคุณท่านนี้ด้วยครับ
ทั้งนี้ ในกระดาษแผ่นนั้น ส่วนหนึ่งระบุว่า อยากให้ตรวจเพิ่ม “ภาวะ Acromegaly”

โรคหายากเจอน้อยกว่า 5 ใน 10,000 ราย

ข้อมูลจาก สมาคมต่อมไร้ท่อแห่งประเทศไทย และสาขาวิชาต่อมไร้ท่อและเมตะบอลิสม ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย ระบุว่า โรคอะโครเมกาลี (Acromegaly) เป็นหนึ่งในโรคหายาก (Rare Disease) 

ความชุกของโรคอะโครเมกาลี ในประเทศสหรัฐอเมริกาและยุโรปมีรายงานประมาณ 50 ราย ต่อประชากร 1 ล้านคน ถือว่าเป็นหนึ่งในโรคหายาก เนื่องจากมีอัตราการพบผู้ป่วยจำนวนน้อยกว่า 5 รายในประชากร 10,000 คน

ส่วนประเทศไทยนั้น ยังไม่มีข้อมูลที่ทำการศึกษาชัดเจน แต่คาดการณ์ว่าอาจจะมีผู้ป่วยโรคนี้ทั่วประเทศเกือบ 3,000 ราย

เป็นโรคที่มีความรุนแรงต่อชีวิต สามารถทำให้ผู้ป่วยมีอัตราเสียชีวิตสูงเป็น 2-4 เท่าของคนปกติ

อาการ โรคอะโครเมกาลี

สาเหตุมาจากเนื้องอกของต่อมใต้สมอง ที่ส่งผลให้ร่างกายผู้ป่วยสร้างโกรทฮอร์โมน (Growth Hormone) มากกว่าคนปกติทั่วไป

อาการ เมื่อมีภาวะดังกล่าวในช่วงวัยผู้ใหญ่ก็ส่งผลให้เนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกายค่อยๆ เจริญเติบโตอย่างผิดปกติ เช่น มือเท้าใหญ่หยาบกร้านขึ้น  เสียงเปลี่ยน ลิ้นคับปาก หน้าตาเปลี่ยน คิ้วโหนกขึ้น จมูกใหญ่ขึ้น  คางยื่นขึ้น ปากใหญ่ขึ้น ฟันห่าง เป็นต้น

นอกจาก โกรทฮอร์โมนยังสามารถกระตุ้นให้เกิดความผิดปกติของระบบต่างๆ ภายในร่างกายได้ อาทิ หัวใจและตับจะโตมากขึ้น ข้อจะเสื่อมเร็ว หลังโก่ง รวมถึงมีโรคอื่นๆ ตามมา เช่น โรคเบาหวาน โรคหัวใจโต

วิธีการรักษา โรคอะโครเมกาลี

ในการรักษานั้น การผ่าตัดเอาก้อนเนื้องอกออกเป็นทางเลือกแรกของการรักษา เนื่องจากผู้ป่วยมีโอกาสหายขาดได้ แต่สำหรับผู้ป่วยบางรายที่เนื้องอกมีขนาดใหญ่มากอาจไม่สามารถผ่าตัดได้ หรือผ่าตัดออกได้ไม่หมด แพทย์จะพิจารณาการรักษาถัดไป ได้แก่ การฉายแสงและการใช้ยาเพื่อลดและควบคุมระดับฮอร์โมน หรืออาจใช้การฉายแสงควบคู่ไปกับการให้ยาด้วย เป็นต้น

ในปัจจุบันพบว่าผู้ป่วยโรคอะโครเมกาลีจำนวนมากยังคงมีอุปสรรคในการเข้าถึงยารักษาโรค แม้ว่าจะมีอาการของโรคที่รุนแรงมากแล้วก็ตาม เนื่องจากความรู้เกี่ยวกับโรคอะโครเมกาลีในสังคมไทยยังมีอยู่อย่างจำกัด ถือได้ว่าเป็นอีกสาเหตุสำคัญจนทำให้ผู้ป่วยละเลยการตรวจสอบตนเองเบื้องต้น ส่งผลให้ได้รับการวินิจฉัยที่ล่าช้าและเมื่อมาพบแพทย์ก็มักมีอาการที่รุนแรงเป็นอย่างมาก

ในเด็ก คือ ภาวะยักษ์ใหญ่

ขณะที่ข้อมูลเพิ่มเติมจาก acromegalycommunity ซึ่งเป็นชุมชนของผู้ป่วยโรคอะโครเมกาลี ระบุว่า โรคอะโครเมกาลี เป็นโรคหายากที่เกิดขึ้นได้ในทุกกลุ่มประชากร แต่ความรุนแรง อายุที่เริ่มเป็นโรค และเพศอาจแตกต่างกันไป

เมื่อเกิดขึ้นในเด็กหรือวัยรุ่น จะทำให้เกิดภาวะยักษ์ใหญ่(gigantism) จากต่อมใต้สมอง (Pituitary Gigantism) โรคอะโครเมกาลี/ภาวะยักษ์ใหญ่จากต่อมใต้สมอง เกิดจากเนื้องอกของต่อมใต้สมองที่อยู่บริเวณฐานของสมอง ซึ่งผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโต หรือโกรทฮอร์โมนมากเกินไป

ทั้งภาวะอะโครเมกาลี) และภาวะร่างกายใหญ่โตผิดปกติ (gigantism) มีลักษณะร่วมกัน คือ การมีฮอร์โมนการเจริญเติบโตในกระแสเลือดมากเกินไป

• ภาวะอะโครเมกาลีจะเกิดขึ้นในผู้ใหญ่หลังจากที่กระดูกหยุดการเจริญเติบโตแล้วในช่วงวัยรุ่น
• ภาวะร่างกายใหญ่โตผิดปกติ จะเกิดขึ้นในเด็กก่อนที่กระดูกจะหยุดการเจริญเติบโต

อาการภาวะยักษ์

กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข (สธ.) อธิบายถึงโรค Gigantism หรือ ภาวะยักษ์ว่า ผู้ป่วยจะมีอาการตัวสูงใหญ่กว่าคนปกติ แต่สัดส่วนของร่างกาย เท่าเดิมทุกอย่าง มักจะเกิดตั้งแต่เด็ก โดยผู้ป่วยส่วนมากจะมีความสูงเกิน 200 เซนติเมตร  ถ้าเกิดโรคในวัยเด็กหรือในช่วงวัยรุ่น เป็นวัยที่กระดูกยังมีการเจริญเติบโตอยู่ จะส่งผลให้กระดูกและกล้ามเนื้อเจริญเกินปกติ ผู้ป่วยจึงไม่หยุดสูง จะสูงได้มากๆ และตัวใหญ่

อาการที่พบบ่อย ได้แก่ กระดูกยาว กว้าง หนา โดยเฉพาะ กะโหลก และกราม กระดูกเปราะกว่าปกติส่งผลให้กระดูกหักง่าย มีปุ่มกระดูกงอกตามข้อต่างๆ ส่งผลให้ ข้ออักเสบ ข้อเสื่อม ปวดข้อ นิ้วมือ นิ้วมือ นิ้วเท้า ใหญ่ ห่าง จากการหนาตัวของเนื้อเยื่อรอบๆ นิ้ว และโรคกระดูกพรุน

ผิวหนังจะหนา แข็ง กว่าปกติ ผิวหยาบ แห้ง แต่ต่อมเหงื่อโตกว่าปกติจึงมีเหงื่อออกมาก

 กล้ามเนื้อมัดโตแต่กล้ามเนื้ออ่อนแรงกว่าปกติ ลิ้นใหญ่ผิดปกติ ส่งผลให้ทางเดินหายใจตีบแคบ มักเกิดโรคนอนหลับแล้วหยุดหายใจ

กล้ามเนื้อหัวใจและกล้ามเนื้อหลอดเลือดหนาผิดปกติ ส่งผลให้เกิดความดันโลหิตสูง และโรคหัวใจ ก้อนเนื้องอกที่ศีรษะโตจะส่งผลให้เกิดอาการปวดศีรษะเรื้อรัง

และก้อนอาจโตจนกดประสาทตา ส่งผลให้การเห็นภาพผิดปกติ มีฮอร์โมนเพศผิดปกติ ส่งผลต่อรูปร่างของอวัยวะเพศ ความรู้สึกทางเพศ การเจริญพันธุ์ และประจำเดือนผิดปกติ

โรคนี้จะมีผลต่อต่อมไร้ท่อต่างๆ เช่น ต่อมไทรอยด์ ต่อมหมวกไต ส่งผลให้การทำงานของต่อมเหล่านี้ผิดปกติ เช่น ภาวะขาดไทรอยด์ฮอร์โมน ภาวะต่อมหมวกไตทำงานลดลง หรือทำให้เกิดโรคเบาหวาน

การวินิจฉัยภาวะยักษ์

การวินิจฉัยของแพทย์ คือ ซักประวัติ อาการ ตรวจร่างกาย ตรวจเลือดดูระดับ Growth Hormone และระดับฮอร์โมนต่างๆ ที่เกี่ยวข้อง เอกซเรย์กระดูก โดยเฉพาะ กะโหลก กราม มือ เท้า และตรวจภาพต่อมใต้สมองด้วยคอมพิวเตอร์เอกซเรย์ หรือ MRI เพื่อเป็นข้อมูลในการตัดสินใจในการรักษาผู้ป่วย

3 วิธีการรักษาที่สำคัญได้แก่ การใช้ยาลดหรือต้านการทำงานของฮอร์โมน GH การผ่าตัดเนื้องอกต่อมใต้สมอง หรือการฉายรังสีรักษาที่ต่อมใต้สมอง ทั้งนี้ ถ้าผู้ป่วยได้รับการรักษาที่เร็วก่อนจะเกิดโรคเรื้อรังต่างๆ ผู้ป่วยมักมีอายุได้ยืนยาวเช่นเดียวกับคนทั่วไป