‘ภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน’ หนึ่งในภัยร้ายไร้สุ้มเสียงที่คร่าชีวิตผู้คนไปจำนวนมากในแต่ละปี สำหรับประเทศไทย ข้อมูลจาก ศูนย์หัวใจสิริกิติ์ ภาคตะวันออกเฉียงเหนือ มหาวิทยาลัยจอนแก่น ระบุว่า ในทุกๆชั่วโมงจะมีคนเสียชีวิตด้วยภาวะดังกล่าวประมาณ 6 คน หรือรวมแล้วราว 5.4 หมื่นคนต่อปี
ความน่ากลัวของ ภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน คือ ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน ไม่ว่าจะเพศไหน ช่วงวัยอะไร หรือสภาพร่างกายเป็นอย่างไร เพราะแม้แต่คนที่ภายนอกดูมีความแข็งแรงมาก ก็มีโอกาสที่จะเกิดภาวะนี้ได้ อีกทั้ง ยังเกิดขึ้นได้แบบกะทันหันโดยไม่ทันตั้งตัว และไม่มีสัญญาณเตือน ซึ่งผู้เสียชีวิตจากภาวะนี้จำนวนไม่น้อย เสียชีวิตขณะนอนหลับ หรือที่เคยได้ยินกันว่าเป็น ‘โรคใหลตาย’
ในทางการแพทย์ได้พิสูจน์แล้วว่า ภาวะนี้เกิดจากความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ ทำให้หัวใจไม่สามารถสูบฉีดเลือดไปเลี้ยงสมองและอวัยวะสำคัญได้ทัน ส่งผลให้ผู้ป่วยหมดสติ หยุดหายใจหรือหายใจเฮือก และในบางรายอาจมีอาการเกร็งกระตุกจากการที่สมองขาดออกซิเจนร่วมด้วย
ที่สำคัญล่าสุดยังมีหลักฐานเชิงประจักษ์จากงานวิจัยที่ใช้เทคโนโลยีการแพทย์ขั้นสูงอย่างการถอดรหัสดีเอ็นเอมาใช้ในการศึกษา และพบการกลายพันธุ์ของยีนเป็นหนึ่งในสาเหตุของการเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันในคนไทย ที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ซึ่งมีความสำคัญอย่างมากต่อการป้องกัน หรือการวางแผนการรักษาได้อย่างแม่นยำและเฉพาะเจาะจง (Precision Medicine) เพื่อลดอัตราการเสียชีวิต
2 โรคต้นเหตุ ‘หัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน’ ที่เกิดจากยีน
ศ.นพ.อภิชัย คงพัฒนะโยธิน ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านการวิจัยภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ในฐานะหัวหน้าคณะวิจัย กล่าวถึงงานวิจัยเรื่อง”‘ประโยชน์ของการศึกษาพันธุกรรมเชิงโมเลกุลและการคัดกรองสมาชิกครอบครัวสำหรับการวินิจฉัยโรค การตรวจคัดกรองในครอบครัว และค้นหายีนใหม่ของการเกิดโรคหัวใจที่มีสาเหตุมาจากพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบยีนเดี่ยว หรือคล้ายคลึงกับยีนเดี่ยวในประชากรไทย” ซึ่งได้รับการสนับสนุนทุนวิจัยจากสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.)ว่า
งานวิจัยชิ้นนี้มุ่งทำความเข้าใจกลไกของการเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะที่เกิดจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน จากการศึกษา พบว่า มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคในกลุ่มโรคหัวใจที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว อย่างน้อย 2 โรคสำคัญที่เป็นสาเหตุของการเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน คือ โรค Long QT syndrome (LQTS) และ โรค CPVT (Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia)
1.โรค Long QT เป็นความผิดปกติของระบบไฟฟ้าหัวใจ ที่ทำให้การฟื้นตัวของประจุไฟฟ้าในเซลล์หัวใจหลังการใช้งานเพื่อบีบตัวแต่ละครั้งใช้เวลานานขึ้น ทำให้เสี่ยงต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะชนิดที่เรียกว่า Torsade de Pointes ส่งผลทำให้ผู้ป่วยอาจมีอาการเป็นลมหมดสติ หรือเสียชีวิตกะทันหันได้
โดยเฉพาะในเด็กและวัยหนุ่มสาว แต่ความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกันไปในแต่ละชนิดย่อย โดยชนิดที่ 1 มักมีอาการไม่รุนแรง เช่น เป็นลมแล้วฟื้นได้เอง ส่วนชนิดที่ 2 และ 3 มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน จำเป็นต้องได้รับการช่วยชีวิตอย่างทันท่วงที
“เด็กไทยที่ป่วยด้วยโรคนี้ (Long QT) มีความเกี่ยวข้องกับยีนที่ผิดปกติถึงประมาณ 70% และอาจเกิดอาการโดยไม่มีปัจจัยกระตุ้นที่ชัดเจน ขณะที่ในผู้ใหญ่ มักแสดงอาการเมื่อมีปัจจัยกระตุ้น เช่น การใช้ยาบางชนิด”
2.โรค CPVT เป็นโรคหายากที่ทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะรุนแรง โดยมักเกิดขึ้นเมื่อร่างกายมีความตื่นเต้นเช่น ขณะเล่นวีดีโอเกม หรือมีการออกกำลังกาย ซึ่งจะส่งผลให้หัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะ และเร็วผิดปกติ ส่วนอาการที่พบได้บ่อยคือ หน้ามืด หรือเป็นลมขณะออกกำลังกาย และมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตกะทันหัน โดยเฉพาะในเด็กและวัยรุ่น
ศ.นพ.อภิชัย ให้ข้อมูลต่อไปว่า ทั้ง 2 โรคนี้ จัดอยู่ในกลุ่มโรคพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว หากมียีนผิดปกติเพียงหนึ่งตำแหน่งก็สามารถก่อโรคได้ ฉะนั้น หากพ่อหรือแม่เป็นสองโรคดังกล่าว ก็มีโอกาสที่จะถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ถึง 50% ซึ่งเป็นเหตุผลด้วยว่า ทำไมสามารถพบภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันในเด็กที่ดูแข็งแรงได้
“สมัยก่อนเราอาจไม่รู้ว่าผู้ป่วยมาด้วยโรคชนิดไหน มียีนอะไรเป็นสาเหตุ จึงไม่สามารถรักษาได้อย่างตรงจุด แต่จากการศึกษานี้ทำให้สามารถพบยีนที่เป็นสาเหตุได้แล้ว ซึ่งช่วยให้การดูแลรักษาทำได้อย่างแม่นยำมากขึ้น ขณะเดียวกัน เมื่อทราบข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ป่วย ทำให้เราแกะรอยตามหาโรคไปต่อได้ โดยการตรวจคัดกรองญาติได้ตั้งแต่ยังไม่แสดงอาการ ซึ่งช่วยให้สามารถประเมินความเสี่ยง และวางแผนการรักษาได้อย่างถูกต้องและเหมาะสมมากขึ้น” ศ.นพ.อภิชัย กล่าว
ตรวจยีนคัดกรองโรค Long QT มีความคุ้มค่า
ศ.นพ.อภิชัย กล่าวด้วยว่า งานวิจัยชิ้นนี้ยังได้ศึกษาความคุ้มค่าในการตรวจยีนเพื่อวินิจฉัยและคัดกรองโรค Long QT เพื่อนำไปสู่การรักษา โดยใช้การเทียบค่าใช้จ่ายตลอดช่วงชีวิตของผู้ป่วย ระหว่างการตรวจยีนเพื่อคัดกรองโรคและทำการรักษา กับการรักษาตามระบบเดิม
พบว่า การตรวจยีนเพื่อคัดกรองโรคและทำการรักษา ช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีกว่า อายุยืนยาวกว่า รวมถึงค่าใช้จ่ายในภาพรวมของการดูแลรักษาน้อยกว่า และราคาของการตรวจทางพันธุกรรมมีแนวโน้มลดลงเรื่อยๆ ซึ่งจะทำให้ต้นทุนการตรวจทางพันธุกรรมในโรคดังกล่าวอยู่ในระดับที่มีความคุ้มค่า
“ข้อมูลชี้ให้เห็นชัดเจนว่า การตรวจยีนเพื่อคัดกรองโรค Long QT มีความคุ้มค่า ทั้งการรักษาแบบอิงพันธุกรรม และการคัดกรองที่สามารถดำเนินการได้อย่างมีประสิทธิภาพ”
จ่อชงเข้าสิทธิประโยชน์ ‘บัตรทอง’
ทีมวิจัยจึงมีแผนที่จะเสนอให้สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) พิจารณาบรรจุการตรวจดังกล่าวเข้าสู่สิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง) เพื่อให้กลุ่มเสี่ยงเข้าถึงบริการได้โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย ส่วนกลุ่มเป้าหมายจะเป็นกลุ่มผู้ป่วยอายุน้อยที่หัวใจหยุดเต้นอย่างกะทันหันโดยโดยไม่ทราบสาเหตุ มีญาติสายตรงที่มีสมาชิกในครอบครัวเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุและมีลักษณะเข้าข่ายโรคกลุ่มนี้
หรือมีประวัติเป็นลมในสถานการณ์ที่โดยปกติไม่ควรเกิดอาการหมดสติเช่น ขณะออกกำลังกาย นอกจากนี้ ในกรณีที่พบความผิดปกติในยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้ก็สามารถทำการตรวจคัดกรองในกลุ่มญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด เนื่องจากการตรวจในกลุ่มญาติของผู้ป่วยมีโอกาสตรวจพบโรคได้สูงกว่าการตรวจในประชากรทั่วไปหลายเท่า
“ส่วนในระหว่างนี้มีความจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องเพิ่มการสื่อสารและกระจายองค์ความรู้ไปสู่ประชาชน เพื่อให้เห็นความสำคัญของการตรวจคัดกรองในกลุ่มเสี่ยง ซึ่งจะช่วยลดโอกาสการเสียชีวิตกะทันหันได้ในระยะยาว เพราะปัจจุบันการตรวจคัดกรองในญาติหรือผู้ที่มีประวัติครอบครัวยังมีจำนวนไม่มากนัก ทั้งการพาญาติมาตรวจตามคำแนะนำของแพทย์ และการที่ประชาชนตระหนักและเข้ามาตรวจด้วยตัวเอง ทั้งที่เป็นเรื่องที่มีความสำคัญต่อการป้องกันและดูแลรักษา” ศ.นพ.อภิชัย กล่าวเสริม
ลุยศึกษา ‘โรคซับซ้อนมากขึ้น’ ในจีโนมิกส์ เฟส 2
สำหรับแผนการศึกษาวิจัยในระยะต่อไปว่า ถ้าสามารถผลักดันให้การตรวจ Long QT เข้าสู่สิทธิประโยชน์ในระบบบัตรทองแล้ว ทีมวิจัยจะขยายการศึกษาไปสู่โรคที่มีความซับซ้อนมากขึ้น อย่างโรคใหลตาย ซึ่งมีความหลากหลายของตัวแปรทางพันธุกรรม เนื่องจากเกี่ยวข้องทั้งยีนเดี่ยวและหลายยีนร่วมกัน และมีผู้เสียชีวิตจำนวนมาก แต่ยังขาดการตรวจคัดกรองในครอบครัว เพื่อช่วยให้การวางแผนการตรวจได้อย่างเป็นระบบและสามารถขยายการตรวจให้ครอบคลุมได้มากขึ้น
นอกจากนี้ ยังมีเป้าหมายที่จะศึกษาในกลุ่มโรคกล้ามเนื้อหัวใจที่อาจจะนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว ที่มีความซับซ้อนทางพันธุกรรมสูง ซึ่งผู้ป่วยมักมีคุณภาพชีวิตต่ำ และบางรายต้องได้รับการปลูกถ่ายหัวใจ โดยการวินิจฉัยตั้งแต่ระยะเริ่มต้นอาจช่วยให้สามารถรักษาได้ทันท่วงที ลดความรุนแรงของโรค หรืออาจหลีกเลี่ยงการปลูกถ่ายหัวใจได้ในอนาคต โดยการรักษาด้วยพันธุกรรม ซึ่งวางแผนไว้ว่าจะศึกษาต่อไปภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2569-2572 (Genomics Thailand) ระยะที่ 2
ศ.นพ.อภิชัย ย้ำว่า องค์ความรู้ปัจจุบันยังไม่เข้าใจหน้าที่ของ DNA และยีนทั้งหมดในร่างกายมนุษย์ ที่มีอยู่ราว 2 หมื่นยีน และ 3,000 ล้านคู่เบส ก็ยังไม่สามารถอธิบายได้ 100% ว่าแต่ละยีนทำหน้าที่อย่างไร องค์ความรู้ด้านพันธุกรรมจึงยังมีอีกมากที่ต้องศึกษาและต่อยอด และยังมีเรื่องที่เรายังไม่เคยค้นพบ
ซึ่งโครงการ Genomics Thailand ระยะที่ 2 จะเข้ามามีบทบาทสำคัญอย่างมาก เพราะเมื่อมีฐานข้อมูลขนาดใหญ่ของประชากรไทยเพิ่มขึ้น จะช่วยให้การวินิจฉัยโรคทำได้ลึกมากยิ่งขึ้น และสามารถหาสาเหตุโรคที่แท้จริงและให้การรักษาที่เหมาะสมกับโรค