ตลอดหลายสิบปีที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์พยายามทำความเข้าใจ “จีโนมมนุษย์” หรือข้อมูลพันธุกรรมทั้งหมดที่อยู่ในดีเอ็นเอ ข้อมูลเหล่านี้เป็นพื้นฐานของการทำงานในร่างกาย ตั้งแต่การสร้างโปรตีน การพัฒนาของเซลล์ ไปจนถึงการเกิดโรค แต่การศึกษาจีโนมเป็นงานที่ซับซ้อน ต้องอาศัยการทดลองจำนวนมาก และใช้เวลานาน
ในช่วงไม่กี่ปีหลัง เอไอถูกนำมาใช้เป็นเครื่องมือช่วยวิเคราะห์ข้อมูลชีววิทยาขนาดใหญ่ นักวิจัยจาก Google DeepMind เป็นหนึ่งในกลุ่มที่พัฒนาเอไอด้านนี้อย่างต่อเนื่อง
ล่าสุดได้เปิดตัวระบบใหม่ชื่อ “AlphaGenome” ซึ่งออกแบบมาเพื่อช่วยคาดการณ์ว่า ดีเอ็นเอในตำแหน่งต่างๆ ทำงานอย่างไร และการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในดีเอ็นเออาจส่งผลต่อการทำงานของยีนอย่างไร
จาก AlphaFold สู่การอ่านดีเอ็นเอ
Google DeepMind เป็นหน่วยวิจัยด้านปัญญาประดิษฐ์ภายใต้บริษัทกูเกิล มีจุดเริ่มต้นจากการเป็นสตาร์ตอัปด้านเอไอในสหราชอาณาจักร ก่อตั้งขึ้นในปี 2553 โดยเดมิส แฮสซาบิส (Demis Hassabis) อดีตนักวิจัยด้านประสาทวิทยาและปัญญาประดิษฐ์ ระยะแรกมุ่งทำวิจัยเอไอเชิงพื้นฐาน เพื่อพัฒนาเทคโนโลยีที่สามารถเรียนรู้และแก้ปัญหาซับซ้อนได้ด้วยตัวเอง
ต่อมาในปี 2557 กูเกิลเข้าซื้อกิจการ DeepMind และผนวกเข้ามาเป็นหน่วยวิจัยเอไอหลักของบริษัท ภายใต้ชื่อ Google DeepMind โดยบทบาทของหน่วยงานนี้แตกต่างจากทีมพัฒนาเชิงพาณิชย์ทั่วไป เนื่องจากเน้นงานวิจัยระยะยาวด้านวิทยาศาสตร์ เทคโนโลยี และการประยุกต์ใช้เอไอกับปัญหาที่มีความซับซ้อนในโลกจริง
ผลงานที่ทำให้ Google DeepMind เป็นที่รู้จักในวงกว้าง คือ AlphaGo ระบบเอไอที่สามารถเอาชนะนักเล่นโกะระดับโลก (หมากล้อม) ได้ ก่อนจะขยายบทบาทจากงานด้านเกมไปสู่งานวิทยาศาสตร์ชีวภาพ ผ่านการพัฒนา AlphaFold ระบบเอไอที่ใช้ทำนายโครงสร้างสามมิติของโปรตีน และถูกนำไปใช้อย่างแพร่หลายในงานวิจัยด้านชีววิทยาและการแพทย์
AlphaFold2 มีหน้าที่ทำนายรูปร่างของโปรตีน ซึ่งเป็นโมเลกุลพื้นฐานที่มีบทบาทสำคัญต่อการทำงานของร่างกาย ตั้งแต่การรับส่งสัญญาณในเซลล์ การสร้างพลังงาน ไปจนถึงการตอบสนองต่อเชื้อโรค
อย่างไรก็ตาม แม้นักวิทยาศาสตร์จะรู้ลำดับส่วนประกอบของโปรตีนมานานแล้ว แต่การหาว่าโปรตีนจะพับตัวเป็นรูปร่างแบบใด ซึ่งเป็นตัวกำหนดการทำงานของมัน ยังเป็นปัญหาที่ต้องอาศัยการทดลองในห้องแล็บและใช้เวลานาน
(Google DeepMind)
AlphaFold2 เข้ามาช่วยลดข้อจำกัดดังกล่าว โดยใช้เอไอเรียนรู้จากข้อมูลโครงสร้างโปรตีนจำนวนมาก และทำนายรูปร่างของโปรตีนจากข้อมูลพื้นฐานได้โดยตรง ทำให้นักวิจัยสามารถนำผลลัพธ์ไปใช้ศึกษาการทำงานของโปรตีนได้รวดเร็วขึ้น
อเล็กซ์ ปาลาซโซ (Alex Palazzo) นักพันธุศาสตร์จากมหาวิทยาลัยโตรอนโต ระบุว่า ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์จำนวนมากใช้ AlphaFold เพื่อศึกษาทั้งการทำงานปกติของโปรตีน และความเชื่อมโยงกับโรคเมื่อโปรตีนทำงานผิดพลาด
ความสำเร็จของ AlphaFold ทำให้นักวิจัยตั้งคำถามต่อไปว่า หากเอไอสามารถช่วยทำความเข้าใจโปรตีน ซึ่งเป็นผลลัพธ์ปลายทางของกระบวนการทางชีววิทยาได้ ก็อาจนำแนวคิดเดียวกันมาใช้กับดีเอ็นเอ ซึ่งเป็นข้อมูลต้นทางที่กำหนดว่า เซลล์จะสร้างโปรตีนชนิดใด เมื่อใด และในปริมาณเท่าใด
ซีฮา อัฟเซค (Žiga Avsec) นักวิจัยของ Google DeepMind ระบุว่า จีโนมมนุษย์เป็นเป้าหมายที่เหมาะกับการนำเอไอมาใช้ เนื่องจากวงการชีววิทยาได้สะสมข้อมูลเกี่ยวกับดีเอ็นเอและการทำงานของยีนจากการทดลองไว้จำนวนมาก ข้อมูลเหล่านี้เปิดโอกาสให้เอไอเรียนรู้รูปแบบที่มีความซับซ้อน ซึ่งอาจมองเห็นได้ยากด้วยวิธีการแบบดั้งเดิม
จากแนวคิดดังกล่าว จึงนำไปสู่การพัฒนา AlphaGenome ในฐานะความพยายามต่อยอดแนวทางเดิมของ Google DeepMind ที่ใช้เอไอเป็นเครื่องมือช่วยอธิบายโครงสร้างพื้นฐานของชีวิต ตั้งแต่ระดับโปรตีนไปจนถึงจีโนมมนุษย์
จีโนมมนุษย์ ซับซ้อนกว่าที่คิด
ดีเอ็นเอของมนุษย์ประกอบด้วยหน่วยพื้นฐาน 4 ชนิด เรียงต่อกันยาวกว่า 3 พันล้านตำแหน่ง ยีนเป็นเพียงบางช่วงของดีเอ็นเอที่ถูกนำมาใช้เป็นคำสั่งในการสร้างโปรตีน แต่การอ่านข้อมูลเหล่านี้ไม่ได้ตรงไปตรงมาเสมอไป
ตัวอย่างคือ กระบวนการที่เรียกว่า “การตัดต่อยีน” ซึ่งเซลล์จะข้ามข้อมูลบางส่วน ทำให้ยีนเดียวสามารถสร้างโปรตีนได้หลายรูปแบบ หากขั้นตอนนี้ผิดพลาด อาจนำไปสู่โรคต่างๆ แต่นักวิทยาศาสตร์ยังไม่สามารถระบุสัญญาณของตำแหน่งตัดต่อได้อย่างชัดเจน
นอกจากนี้ การเปิดปิดการทำงานของยีน ยังขึ้นอยู่กับโครงสร้างของดีเอ็นเอในเซลล์ โมเลกุลบางชนิดจะจับดีเอ็นเอและดึงให้พับตัวเป็นลักษณะคล้ายห่วง ซึ่งอาจทำให้ยีนบางตัวถูกใช้งาน หรือถูกปิดไว้ จุดควบคุมเหล่านี้อาจอยู่ห่างจากยีนหลายพันหรือหลายล้านตำแหน่ง
ปีเตอร์ คู (Peter Koo) นักชีววิทยาเชิงคำนวณจากสถาบันวิจัยโคลด์สปริงฮาร์เบอร์ ซึ่งไม่ได้ร่วมงานวิจัยนี้ มองว่า AlphaGenome เป็น “ก้าวหนึ่งของการนำเอไอมาใช้กับจีโนม” แต่ก็ย้ำว่านี่เป็นเพียงจุดเริ่มต้น ไม่ใช่คำตอบสุดท้ายของปัญหาทั้งหมด
AlphaGenome ศักยภาพและข้อจำกัด
ผลงาน AlphaGenome ถูกเผยแพร่ในวารสารวิชาการ Nature ทีมวิจัยระบุว่า ระบบนี้ถูกฝึกให้คาดการณ์กระบวนการทางชีววิทยาหลายด้านพร้อมกัน รวมถึงผลของการกลายพันธุ์ต่อการทำงานของยีน
หนึ่งในตัวอย่าง คือ ยีน TAL1 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการพัฒนาเซลล์ภูมิคุ้มกัน ในคนปกติ ยีนนี้จะหยุดทำงานเมื่อเซลล์พัฒนาเต็มที่ แต่พบว่า การกลายพันธุ์ที่อยู่ห่างจากยีนนี้หลายพันตำแหน่ง สามารถทำให้ยีนเปิดทำงานตลอดเวลา และนำไปสู่โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว
อัฟเซค กล่าวว่า เมื่อเห็นผลการทำนายของโมเดล “มันน่าตื่นเต้นมาก เวลาโมเดลทำงานได้ดี บางครั้งก็รู้สึกเหมือนเวทมนตร์”
ทีมวิจัยได้นำผลการทำนายนี้ไปเปรียบเทียบกับงานของ มาร์ก แมนซูร์ (Mark Gerstein) แพทย์ด้านโลหิตวิทยาจากมหาวิทยาลัยคอลเลจลอนดอน ซึ่งศึกษาการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวด้วยการทดลองในห้องแล็บมาเป็นเวลาหลายปี
แมนซูร์กล่าวว่า ผลที่ได้จาก AlphaGenome ทำให้เห็นชัดว่าเครื่องมือนี้มีพลังมาก อย่างไรก็ตาม แมนซูร์ก็ระบุว่า เขาไม่ใช้ผลลัพธ์จากเอไอโดยไม่ตรวจสอบซ้ำ พร้อมย้ำว่า “เครื่องมือทำนายก็ยังเป็นแค่เครื่องมือทำนาย เรายังต้องกลับไปทดลองในห้องแล็บ”
ในอีกด้านหนึ่ง สตีเวน ซอลซ์เบิร์ก (Steven Salzberg) นักชีววิทยาเชิงคำนวณจากมหาวิทยาลัยจอห์นส์ฮอปกินส์ แสดงความเห็นที่ระมัดระวังมากกว่า โดยระบุว่า ข้อมูลที่ใช้ฝึกเอไอในบางประเด็นยังไม่มีข้อสรุปร่วมกันในวงการ ทำให้เขายังไม่มั่นใจในประโยชน์ของเครื่องมือลักษณะนี้ในระยะสั้น
นักวิทยาศาสตร์หลายคนยังชี้ว่า AlphaGenome ยังไม่พร้อมสำหรับการใช้งานทางการแพทย์ เนื่องจากระบบสามารถประเมินผลได้เพียงการกลายพันธุ์เดียวบนจีโนมมาตรฐาน ขณะที่มนุษย์แต่ละคนมีความแตกต่างทางพันธุกรรมจำนวนมาก
แม้จะมีข้อจำกัด AlphaGenome กำลังถูกมองว่าเป็นอีกหนึ่งเครื่องมือที่นักวิทยาศาสตร์อาจนำมาใช้ร่วมกับการทดลองแบบดั้งเดิม เพื่อทำความเข้าใจจีโนมมนุษย์ที่ซับซ้อนมากขึ้น
อ้างอิง: The New York Times DeepMind Nature BBC และ The Guardian