รู้จัก "กล้ามเนื้ออ่อนแรง" โรคหายาก กับการรักษาแบบองค์รวม

อุบัติการณ์ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ทั่วโลก พบว่า มีอัตรา 1 ต่อ 6,000 – 10,000 คน อัตราการเกิดโรคในเด็กแรกเกิดอยู่ที่ 1 ต่อ 3,000 – 6,000 คน การเกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แม้จะเกิดไม่บ่อย แต่หากเกิดอุบัติการณ์ของโรคขึ้นมา การดูแลรักษาซึ่งเป็นหน้าที่ของทีมแพทย์มีความสำคัญ

 

สาเหตุของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ส่วนใหญ่เกิดจากพันธุกรรม มียีนส์ผิดปกติ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสู่ลูก ขณะเดียวกัน ในบางกลุ่มโรคก็เกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ ด้วยความผิดปกติของยีนส์ที่มีกว่า 100 ชนิด ดังนั้น การค้นหาสาเหตุตัวโรคทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ในปัจจุบันคาดการณ์ว่าจะน้อยกว่าความเป็นจริง เพราะพัฒนาการดูแลรักษา การรับรู้ เข้าถึงการวินิจฉัยยังไม่เพียงพอ

 

“รศ.ดร.นพ.ยงยุทธ ศิริวัฒนอักษร” รองผู้อำนวยการ โรงพยาบาลศิริราช และ ประธานกรรมการดำเนินงานศูนย์บูรณาการความเป็นเลิศศิริราช เปิดเผยว่า โรคนี้แม้จะเป็นโรคหายากแต่ไม่ใช่ดูแลไม่ได้ อยากให้สังคมตระหนักว่าโรคต่างๆ ที่เกิดขึ้นไม่ใช่เรื่องที่ต้องทำใจและปล่อย ผู้ป่วยหลายคนเก่งมาก ทำอย่างไรให้เขาเติบโตมาและมีคุณภาพชีวิตที่ดี มีเพื่อนได้ เล่นได้ เข้าสู่สังคมได้ อาจจะรักษาให้หายขาดไม่ 100% แต่สามารถทำให้ผู้ป่วยและญาติอยู่ด้วยกันอย่างมีความสุข รักษาครอบครัว และจิตใจ

 

กล้ามเนื้ออ่อนแรง“แรกเกิด”

“รศ.พญ.อรณี แสนมณีชัย” กรรมการมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาจารย์ประจำสาขาระบบประสาทวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล  กล่าวว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เกิดได้ตั้งแต่แรกเกิด จนถึงผู้ใหญ่ เพียงแต่ว่าโรคกลุ่มใหญ่ๆ ของกล้ามเนื้ออ่อนแรง จะมีอาการที่เกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กเป็นส่วนใหญ่ แต่บางโรคอาจจะเกิดขึ้นในผู้ใหญ่ได้บ้าง เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (ALS) ที่เกิดเฉพาะผู้ใหญ่เท่านั้น 

 

เกิดจากโรคทางพันธุกรรมหลายโรค ดังนั้น ยีนส์ก่อให้เกิดโรคมีจำนวนมากกว่า 100 ชนิด การตรวจก่อนตั้งครรภ์เป็นเรื่องยากและหลังจากที่ตั้งครรภ์ไปแล้วก็ยังเป็นเรื่องยาก เพราะแต่ละโรคจะมีความเฉพาะเจาะจงแตกต่างกันไป ยกเว้น กรณีที่ครอบครัวมีใครที่เป็นโรคแล้ว เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อมพันธุกรรมดูเชนน์ หรือ โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง (SMA) ที่พบบ่อยอาจจะบอกหมอได้ว่ามีประวัติครอบครัวเป็น สามารถตรวจตอนที่ตั้งครรภ์ได้

 

ทั้งนี้ ในต่างประเทศ จะมีการตรวจในเด็กแรกเกิดทุกคน คัดกรอง SMA แต่ในประเทศไทย เนื่องจากอัตราการเกิดโรคน้อย ความคุ้มค่าในการตรวจคัดกรองในเด็กแรกเกิดอาจจะยังไม่คุ้ม เพราะฉะนั้น ยังไม่มีการตรวจ ณ ปัจจุบัน ต้องให้มีอาการก่อนจึงจะตรวจได้

 

อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเด็กในช่วงอายุต่างๆ

- เด็กแรกเกิด แพทย์จะสังเกตได้ว่าเด็กจะมีอาการตัวอ่อนปวกเปียก ขยับได้น้อยลง หายใจลำบาก

- อาการในเด็กที่โตขึ้นมา เช่น ในระดับอนุบาล – ประถมศึกษา จะมาด้วยอาการเดินล้มบ่อย วิ่งไม่ทันเพื่อน เดินขึ้นบันไดไม่ได้ หรือพ่อแม่สังเกตว่าขยับแขนขาได้ลดลง

 

การรักษาในปัจจุบัน หากเป็นกลุ่มกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เกิดจากพันธุกรรมที่ผิดปกติ จะขึ้นอยู่กับโรค หากเป็น SMA จะมีการรักษาด้วยยีนส์บำบัด จะสามารถช่วยรักษาโรคได้ ส่วนโรคกลุ่มที่เหลือ ณ ปัจจุบันยังไม่มียาที่เข้ามาในประเทศไทย จะเป็นการรักษาตามอาการ และรักษาโดยองค์รวม โดยผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ข้อติด ความสามารถกินอาหารลดลง การหายใจแย่ลง โดยปัจจุบัน โรงพยาบาลศิริราช ข้อมูลย้อนหลัง 10 ปี มีผู้ป่วยเด็กราว 500 คนที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง และ ผู้ใหญ่ราว 200 คน รวมทั้งสองกลุ่มราว 700 คน

 

ปัจจุบัน ศูนย์โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงโรงพยาบาลศิริราช ให้บริการผู้ป่วยเด็กโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างครบวงจรและตั้งเป้าเป็น Hub ของประเทศ และพัฒนาสู่ระดับโลก มีความร่วมมือเครือข่าย ทั้งภาครัฐ และเอกชน เป็นต้นแบบให้โรงพยาบาลอื่นๆ และมีเครือข่าย ผู้ป่วยทุกคนไม่ว่าจะอยู่ที่ไหนของประเทศ มีโอกาสที่จะเข้าถึงยาได้ ในอนาคตอาจจะมีการคัดกรองเด็กที่คลอดทุกราย เป็นต้นแบบให้โรงพยาบาลอื่นๆ คาดหวังว่าผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะมีชีวิตที่เทียบเท่ากับคนปกติได้

 

•  ศูนย์โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

ศูนย์โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงโรงพยาบาลศิริราช (Siriraj Center of Neuromuscular Disease) ให้บริการผู้ป่วยเด็กโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างครบวงจร โดยทีมสหวิชาชีพ แบบ One stop service เริ่มเปิด“คลินิกผู้ป่วยนอกสำหรับเด็กกล้ามเนื้อร่วมประสาท (แบบสหสาขา)” ตั้งแต่ปี.2556 และพัฒนามาสู่ “ศูนย์โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงโรงพยาบาลศิริราช” ในปี 2563 – ปัจจุบัน ดำเนินการด้วย 3 พันธกิจหลัก คือ การรักษาวินิจฉัย การวิจัย และการถ่ายทอดองค์ความรู้

 

ทำงานร่วมกันของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสหสาขากว่า 21 สาขา ใช้เวลาตรวจ 3-4 ชั่วโมงต่อผู้ป่วย 1 คน โดยออกตรวจเดือนละ 2 ครั้ง มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหมุนเวียนให้คำแนะนำที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละคน อาทิ แพทย์ด้านระบบประสาทวิทยา แพทย์ด้านเวชศาสตร์ฟื้นฟู นักกายภาพบำบัด นักกายอุปกรณ์ นักสังคมสงเคราะห์ นักจิตวิทยา แพทย์แผนไทยประยุกต์ นักโภชนาการ คุณครูการศึกษาพิเศษนักดนตรีบำบัด เพื่อให้การมารักษาของคนไข้ได้ประสิทธิภาพสูงสุดและไม่ต้องเดินทางมาโรงพยาบาลหลายครั้ง

 

เป็น Excellence Center แห่งเดียวในประเทศไทย ที่ให้บริการแบบ Holistic care ตั้งแต่การตรวจวินิจฉัยโรคและ ทำ Genotyping การรักษาเฉพาะด้วย เอนไซม์ และ Gene therapy ตลอดจนการรักษาด้วยเวชศาสตร์ฟื้นฟู ร่วมงานวิจัยการรักษาใหม่ๆ ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ช่วยเหลือให้ยืมอุปกรณ์การดูแลผู้ป่วยที่บ้าน เช่น เครื่องช่วยหายใจ เป็นต้น ส่งเสริมการรวมกลุ่มของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและครอบครัว เพื่อช่วยเหลือซึ่งกันและกัน เป็นต้นแบบการดูแลแบบองค์รวม

พันธกิจแรก คือ ทำให้ผู้ป่วยเข้าถึงได้ เช่น การส่งต่อ ปรึกษาทางศูนย์ฯ เพื่อรับคำแนะนำผ่านระบบเทเล จากแพทย์ในพื้นที่ห่างไกล เพื่อการรับรู้ ค้นหาได้ วินิจฉัยได้  ที่สำคัญ คือ วางแผนการรักษาที่เหมาะสม

 

พันธกิจที่สอง คือ ให้ความสำคัญในเรื่องการวิจัย เพื่อค้นหาสาเหตุที่ไม่สามารถอธิบายในผู้ป่วยบางคนได้ ทั้งการวินิจฉัย สืบค้นว่าต้นตอที่ทำให้เกิดโรค คืออะไร และงานวิจัยในการรักษา เป็นสิ่งที่ท้ายทายมาก เพราะโรคนี้หากจะบอกว่ารักษาไม่ได้คงไม่ใช่ทั้งหมด เชื่อว่ารักษาได้ เพราะฉะนั้น งานวิจัยต้องไม่สิ้นสุด

 

พันธกิจที่สาม คือ ศูนย์ต้องมีหน้าที่ในการให้ความรู้วิชาการ ถ่ายทอดองค์ความรู้ให้แพทย์ผู้รักษา หากเจอผู้ป่วยตามโรงพยาบาลต่างๆ สามารถส่งต่อมาให้ทางศูนย์ฯ ได้ เข้าถึงง่าย รองรับในการดูแลรักษา มีงานวิจัยรองรับ เรียกว่า Excellence Center ที่แท้จริง