เดินหน้าสู่นโยบายโรคหายากระดับชาติ ภาครัฐ แพทย์ และภาคเอกชน ผนึกกำลังยกระดับการวินิจฉัยแม่นยำ เพิ่มโอกาสผู้ป่วยเข้าถึงการรักษา
ผู้เชี่ยวชาญจากภาครัฐ วงการแพทย์ และภาคเอกชน ร่วมเสนอแนวทางยกระดับการดูแล ผู้ป่วยโรคหายาก ของประเทศไทย ผ่านการพัฒนาระบบวินิจฉัยแม่นยำด้วยเทคโนโลยีจีโนมิกส์ การเชื่อมโยงเครือข่ายการส่งต่อผู้ป่วย และความร่วมมือจากทุกภาคส่วน พร้อมสนับสนุนการพัฒนากลไกระดับชาติ อาทิ การจัดตั้งคณะกรรมการนโยบายโรคหายากแห่งชาติ เพื่อยกระดับการดูแลผู้ป่วยอย่างเป็นระบบและยั่งยืน ในเวทีเสวนา “การยกระดับการตรวจวินิจฉัยแม่นยำเพื่อขับเคลื่อนนโยบายโรคหายากในประเทศไทย” ภายในงาน Techsauce Global Summit 2026
ประเด็นสำคัญ
- แก้ปัญหาการวินิจฉัยล่าช้า: โรคหายากกว่า 10,000 โรคทั่วโลก ส่งผลกระทบต่อประชากรไทยราว 3.5 ล้านคน โดยผู้ป่วยจำนวนมากเผชิญความล่าช้าหรือการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้อง
- ถอดรหัสด้วยจีโนมิกส์: เทคโนโลยีจีโนมิกส์ช่วยเพิ่มความแม่นยำในการวินิจฉัย นำไปสู่การรักษาและการส่งต่อที่เหมาะสมยิ่งขึ้น
- ผลักดันสู่นโยบายระดับชาติ: ทุกภาคส่วนเห็นพ้องถึงความจำเป็นของการเชื่อมโยงระบบคัดกรอง การวินิจฉัย การส่งต่อ และการเข้าถึงการรักษาภายใต้แนวทางระดับชาติ
ยกระดับการวินิจฉัยโรคหายากด้วยเทคโนโลยีจีโนมิกส์
โรคหายาก ที่มีมากกว่า 10,000 โรคทั่วโลก ในประเทศไทย มีผู้ป่วยโรคหายากถึง 3.5 ล้านคน จากผลการศึกษาพบว่า เกือบครึ่งหนึ่งของ ผู้ป่วยโรคหายาก เคยได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดอย่างน้อย 1 ครั้ง
ดร.นายแพทย์สราวุฒิ บุญสุข อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เผยว่า การวินิจฉัยที่แม่นยำและรวดเร็วคือหัวใจสำคัญในการเปลี่ยนชีวิต ผู้ป่วยโรคหายาก กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ จึงเดินหน้าพัฒนาศูนย์วินิจฉัยทางพันธุศาสตร์ขั้นสูงแห่งชาติ ภายใต้แนวคิด From Lab to Life เพื่อเชื่อมองค์ความรู้ด้านจีโนมิกส์สู่การดูแลผู้ป่วยจริง พร้อมยกระดับระบบคัดกรองทารกแรกเกิด และเชื่อมโยงเครือข่ายโรงพยาบาลกับศูนย์โรคหายาก เพื่อให้ผู้ป่วยที่มีผลตรวจผิดปกติได้รับการยืนยันโรคและเข้าสู่การรักษาที่ตรงจุดโดยเร็วที่สุด
ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ความท้าทายสำคัญของ โรคหายาก คือการทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยเร็วขึ้น การพัฒนาศักยภาพแพทย์ด่านหน้าให้คิดถึงหรือสงสัยว่าผู้ป่วยอาจเป็นโรคกลุ่มนี้ได้ตั้งแต่ระยะแรก การส่งต่อที่มีประสิทธิภาพ และการทำงานร่วมกันของผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา จะช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลที่ตรงจุด ลดภาระของผู้ป่วย ครอบครัว และระบบสาธารณสุข
จากศักยภาพที่มีอยู่ สู่ระบบนิเวศการดูแลผู้ป่วยที่เชื่อมโยงกัน
ดร.ปนัดดา เทพอัคศร ผู้ทรงคุณวุฒิด้านวิจัยและพัฒนาวิทยาศาสตร์การแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เน้นย้ำว่า ประเทศไทยมีโครงสร้างพื้นฐานด้านวิทยาศาสตร์การแพทย์ เทคโนโลยีจีโนมิกส์ และผู้เชี่ยวชาญที่เข้มแข็งอยู่แล้ว ความท้าทายสำคัญในวันนี้คือการเชื่อมโยงทรัพยากรเหล่านั้นให้ทำงานร่วมกันเป็นระบบ ตั้งแต่การคัดกรอง การวินิจฉัย การส่งต่อ ไปจนถึงการติดตามผล เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่องและทันท่วงที ผ่านกลไกการบริหารจัดการระดับชาติ แผนปฏิบัติการที่ชัดเจน และการนำบทเรียนจากเวทีสากลมาประยุกต์ใช้
ดร.ปนัดดา กล่าวเพิ่มเติมว่า ความสำเร็จของการดูแลโรคหายากไม่ได้วัดจากจำนวนการตรวจวิเคราะห์ที่เพิ่มขึ้น แต่ต้องสะท้อนให้เห็นถึงการวินิจฉัยที่รวดเร็ว เชื่อถือได้ และการเข้าถึงการรักษาที่เหมาะสมของผู้ป่วย
แอสตร้าเซนเนก้าสนับสนุนการวิจัยและการเข้าถึงนวัตกรรมทางการแพทย์
ในช่วง 5 ปีที่ผ่านมา (พ.ศ. 2564-2568) แอสตร้าเซนเนก้าได้ลงทุนด้านการวิจัยทางคลินิกในประเทศไทยรวมกว่า 4.5 พันล้านบาท ครอบคลุม 80 โครงการวิจัยในหลายกลุ่มโรค และช่วยเพิ่มโอกาสการเข้าถึงนวัตกรรมการรักษาแก่ผู้ป่วยกว่า 1,800 คนทั่วประเทศ
โสมรสา พงษ์เพิ่มพฤกษ์ ผู้อำนวยการฝ่ายกิจการและสื่อสารองค์กร บริษัท แอสตร้าเซนเนก้า (ประเทศไทย) จำกัด เปิดเผยว่า แม้ ผู้ป่วยโรคหายาก แต่ละโรคจะมีจำนวนไม่มาก แต่ทุกชีวิตมีความสำคัญเท่าเทียมกัน นวัตกรรมจะสร้างผลลัพธ์ที่มีความหมายได้อย่างแท้จริง เมื่อผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและเข้าถึงการดูแลรักษาที่เหมาะสม เราจึงมุ่งทำงานร่วมกับภาครัฐ บุคลากรทางการแพทย์ องค์กรผู้ป่วย และพันธมิตรทุกภาคส่วน เพื่อขับเคลื่อนระบบสุขภาพที่ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสมได้อย่างเท่าเทียมและยั่งยืน
ตัวอย่างความสำเร็จที่ชัดเจนคือ ความร่วมมือกับสมาคมโรคไตแห่งประเทศไทย ในการดูแลโรค aHUS (Atypical Hemolytic Uremic Syndrome) ซึ่งสามารถลดระยะเวลาในการวินิจฉัยความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันจาก 2–3 เดือน เหลือเพียง 2–3 สัปดาห์
ผนึกกำลังขับเคลื่อนกลไกระดับชาติ เพื่อยกระดับการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก
ดร.นายแพทย์สราวุฒิ บุญสุข อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวว่า ก้าวสำคัญของระบบสาธารณสุขไทยในขณะนี้ คือการขับเคลื่อนการจัดตั้ง คณะกรรมการนโยบายโรคหายากแห่งชาติ เพื่อผนึกกำลังภาคสาธารณสุข สถาบันการศึกษา ผู้กำหนดสิทธิประโยชน์ เครือข่ายผู้ป่วย และพันธมิตรทุกภาคส่วน ให้ขับเคลื่อนไปในทิศทางเดียวกัน พร้อมกำหนดบทบาทและยุทธศาสตร์โรดแมประดับชาติที่นำไปปฏิบัติได้จริงอย่างเป็นรูปธรรม
ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวเสริมว่า ประเทศไทยมีความพร้อมทั้งด้านองค์ความรู้ ผู้เชี่ยวชาญ และโครงสร้างพื้นฐานอย่างจีโนมิกส์ประเทศไทย สิ่งที่เราต้องเร่งทำร่วมกันคือการเปลี่ยนจากการรักษาเชิงตั้งรับไปสู่การดูแลสุขภาพแม่นยำเชิงรุก เพื่อประเมินความเสี่ยงและป้องกันภาวะแทรกซ้อนก่อนโรครุนแรงขึ้น เพราะความสำเร็จของระบบสาธารณสุขไม่ได้วัดที่การมีเทคโนโลยีที่ทันสมัยที่สุด แต่คือการใช้เทคโนโลยีนั้นยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยทุกคนได้อย่างเท่าเทียมและทันท่วงที เพราะคำว่า โรคหายาก ไม่ได้หมายความว่าสำคัญน้อยกว่า
เวทีเสวนาครั้งนี้สะท้อนให้เห็นว่า “การวินิจฉัยที่แม่นยำ” ไม่ได้เป็นเพียงจุดเริ่มต้นของการรักษาโรคหายากเท่านั้น แต่ยังเป็นรากฐานสำคัญของการพัฒนานโยบาย ระบบบริการ และความร่วมมือระหว่างทุกภาคส่วน ทั้ง ภาครัฐ บุคลากรทางการแพทย์ ภาคเอกชน องค์กรผู้ป่วย และภาคประชาสังคม เพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากทุกคน ไม่ว่าจะอยู่ในพื้นที่ใด มีโอกาสเข้าถึงการดูแลที่เหมาะสมอย่างเท่าเทียมและยั่งยืน
