มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก จัดงานวันโรคหายาก ครั้งที่ 15 เน้นย้ำสร้างการตระหนักรู้

19 มีนาคม 2568 ประเทศไทยมี ผู้ป่วยโรคหายาก มากถึง 3,500,000 คน ซึ่งกระจายอยู่ในกว่า 200 โรค โดยหนึ่งในความท้าทายสำคัญคือการวินิจฉัยและการเข้าถึงการรักษา ทำให้ผู้ป่วยหลายรายต้องเผชิญกับภาวะแทรกซ้อนที่อาจป้องกันได้ เสียชีวิตก่อนวัยอันควร หากได้รับการดูแลอย่างทันท่วงที

มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ได้จัดกิจกรรมวันโรคหายาก ครั้งที่ 15 ขึ้นเมื่อวันที่ 23 กุมภาพันธ์ 2568 เพื่อสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับความท้าทายที่ผู้ป่วยและครอบครัวต้องเผชิญ พร้อมทั้งเรียกร้องให้มีการเร่งกระบวนการเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียม โดยเฉพาะในกลุ่มโรคที่มีแนวทางการรักษาอยู่แล้ว แต่ยังไม่สามารถเข้าถึงได้ภายใต้ระบบประกันสุขภาพของรัฐ

การประชุมภายในงานเน้นถึงแนวทางในการสร้างความตระหนักรู้ ปรับปรุงการวินิจฉัยและการเข้าถึงการรักษา โดยได้รับความร่วมมือจากตัวแทนภาครัฐและผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายาก

นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) กล่าวว่า ปัจจุบันเราใช้เทคโนโลยีพันธุกรรมในการตรวจสอบรหัสพันธุกรรมเพื่อช่วยวินิจฉัยโรคหายากได้อย่างแม่นยำมากขึ้น ซึ่งเป็นประโยชน์ทั้งต่อการระบุโรคก่อนที่อาการจะแสดง และช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาเร็วขึ้น

"เรามีการใช้เทคโนโลยีตรวจสอบรหัสพันธุกรรมเพื่อการวินิจฉัยโรค โดยเฉพาะโรคหายาก นอกจากจะได้องค์ความรู้ในงานวิจัยแล้ว ยังสามารถตรวจวินิจฉัยว่าผู้ป่วยเป็นโรคหายากชนิดใด ซึ่งประโยชน์ที่ได้คือ ทำให้สามารถวินิจฉัยผู้ป่วยได้ก่อนที่จะมีอาการ เช่น กลุ่มเด็กทารกแรกเกิด หรือการวินิจฉัยในพ่อแม่ที่มีความเสี่ยง"

ศาสตราจารย์แพทย์หญิงดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล กรรมการและที่ปรึกษามูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวว่า โรคหายาก มีความซับซ้อนในการวินิจฉัย เนื่องจากมีอาการคล้ายคลึงกับโรคอื่น ๆ หากสามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้องก็จะสามารถรักษาได้ตรงจุด เราต้องการให้ภาครัฐและประชาชนตระหนักถึงความสำคัญของโรคหายาก และสนับสนุนการพัฒนาการตรวจวินิจฉัยที่ทันสมัย รวมถึงการเข้าถึงการรักษาที่เหมาะสม

รศ.นพ.เชิดชัย นพมณีจำรัส ประธานคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก สปสช. กล่าวว่า คณะทำงานโรคหายาก ถูกแต่งตั้งขึ้นตั้งแต่ปี 2564 ซึ่งทางคณะทำงานฯ ได้ดำเนินการสนับสนุนให้ ผู้ป่วยโรคหายาก ได้รับการรักษา และมีการพัฒนาแผนการรักษาโรคหายากในระบบประกันสุขภาพ ทำให้ผู้ป่วยเข้าถึงยาได้อย่างมีประสิทธิภาพ โดยคณะทำงานฯ ได้แบ่งกลุ่มโรคหายาก เลือกโรคที่เหมาะสมให้เข้าสู่การพิจารณาของคณะทำงานฯ โดยตรง รวมถึงการจัดการเรื่องการวิเคราะห์ต้นทุน และการแชร์ความเสี่ยงระหว่างภาครัฐกับบริษัทยา เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงยาได้มากที่สุด โดยไม่เป็นภาระงบประมาณของกองทุนภาครัฐมากนัก ทำให้เราสามารถใช้งบประมาณได้อย่างคุ้มค่ามากที่สุดและให้ประชาชนเข้าถึงการรักษาได้อย่างมีประประสิทธิภาพและเท่าเทียมกัน

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA (Spinal Muscular Atrophy) : ตัวอย่างของโรคหายากที่ต้องการการเร่งรัดการเข้าถึงการรักษา

โรค SMA คือหนึ่งในโรคหายากที่กำลังอยู่ในกระบวนการพิจารณาให้ครอบคลุมภายใต้สิทธิประโยชน์ของรัฐ ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ผู้ป่วยมีภาวะแขนขาอ่อนแรงและสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ ทำให้จำเป็นต้องมีผู้ดูแลตลอดเวลา ส่งผลกระทบทั้งด้านร่างกาย จิตใจ และเศรษฐกิจของครอบครัว

อดิศร บูรณวงศ์ ผู้ปกครองของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA กล่าวว่า เนื่องจากโรค SMA ยังไม่สามารถเข้าถึงสิทธิการรักษาได้ กลุ่มผู้ปกครองจึงทำเรื่องติดต่อ สปสช. เพื่อพยายามผลักดันให้สามารถเข้าถึงชุดสิทธิประโยชน์ ทั้งนี้ถือเป็นข่าวดีที่ สปสช. กำลังดำเนินการพิจารณาอยู่ และโรค SMA น่าจะเป็นโรคหายากโรคแรก ที่เข้าสู่โครงการการพิจารณาในลักษณะแบบนี้ (การรักษาแบบองค์รวม) หากทำสำเร็จจะเป็นแนวทางให้กับโรคหายากอื่นๆ

ทิศทางในอนาคต : การสนับสนุนอย่างยั่งยืนสำหรับผู้ป่วยโรคหายาก

ตั้งแต่ปี 2564 มีการพัฒนากลยุทธ์เพื่อสนับสนุนผู้ป่วยโรคหายากอย่างเป็นระบบ โดยเน้นย้ำการสร้างการตระหนักรู้ การวินิจฉัย การปรับปรุงการเข้าถึงการรักษา โรคหายาก และทรัพยากรทางการแพทย์อย่างมีประสิทธิภาพ หากการพิจารณาให้โรคหายาก SMA อยู่ในสิทธิประโยชน์ด้านสุขภาพประสบความสำเร็จ ก็จะเป็นต้นแบบสำหรับโรคหายากอื่น ๆ ในอนาคต ไม่เพียงแต่ช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น แต่ยังลดภาระของครอบครัวและภาครัฐในระยะยาว วันโรคหายากในปีนี้จึงเป็นอีกหนึ่งเสียงสำคัญที่ส่งถึงผู้กำหนดนโยบายว่า "ทุกวันของผู้ป่วยมีค่า การรอคอยไม่ควรเป็นอุปสรรคต่อการมีชีวิตที่ดี"