เริ่มวันนี้! ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด 24 โรคฟรี ลดความพิการ-เสียชีวิต

เมื่อวันที่ 24 สิงหาคม 2566 นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ พร้อมด้วย นพ.จเด็จ ธรรมธัชอารี เลขาธิการสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) และ ศ.เกียรติคุณ พญ.พรสวรรค์ วสันต์ ที่ปรึกษาคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล และนายกสมาคมเพื่อเด็กพิการแต่กำเนิด (ประเทศไทย) แถลงข่าว ขยายการ ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพิ่ม 24 โรค 

• ตรวจคัดกรอง 24 โรคเด็กแรกเกิดฟรี 24 ส.ค.เป็นต้นไป

นพ.ศุภกิจกล่าวว่า ประเทศไทยมีผู้สูงอายุเพิ่มขึ้น แต่อัตราการเกิดลดลง โดยผู้หญิงไทยมีอัตราเจริญพันธุ์เฉลี่ย 1.4 ซึ่งไม่เพียงพอกับการทดแทนประชากร แต่การให้มีลูกถือว่าเป็นเรื่องยาก เมื่อเพิ่มจำนวนการเกิดไม่ได้ ดังนั้น ต้องทำให้เกิดอย่างมีคุณภาพมากที่สุด หากเกิดน้อยแล้วด้อยคุณภาพประเทศก็จะยิ่งเสียหาย ซึ่งปี 2565 สปสช.ได้ขยายสิทธิประโยชน์ ตรวจคัดกรองสุขภาพเด็กทารก กลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก 24 โรค ที่ผ่านมามีหน่วยตรวจคัดกรองแล้ว คือ สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี รพ.ศิริราช รพ.จุฬาลงกรณ์ รพ.ศรีนครินทร์ ขอนแก่น และคณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์ (มอ.) ในพื้นที่ 9 เขตสุขภาพ

กรมวิทย์ในฐานะแล็บของประเทศ จึงจำเป็นต้องพัฒนาห้องแล็บในพื้นที่ยังไม่มีบริการให้ครอบคลุม คือ

• ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 3 , 6 และ 13 กทม. 
• ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 1/1 เชียงราย รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 1
• ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ 10 อุบลราชธานี รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 10
• ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ 11 สุราษฎร์ธานี รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 11

นพ.ศุภกิจ กล่าวว่า ที่ผ่านมาเราให้สิทธิตรวจคัดกรอง 2 โรค คือ ภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด (CHT) และโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) อย่างพร่องไทรอยด์ทำให้พัฒนาการล่าช้า แต่ 2 โรคไม่พอ เมื่อวิทยาการเจริญขึ้น จึงมีการขยายตรวจคัดกรองเพิ่มเป็น 24 โรค จึงได้พัฒนาห้องแล็บให้สามารถตรวจได้ โดยคิกออฟเปิดให้บริการตั้งแต่วันที่ 24 ส.ค.นี้เป็นต้นไป เด็กที่เกิดก็จะได้รับการ เจาะเลือด เพื่อตรวจ ถือเป็นสิทธิของเด็กคนไทยทุกคน

• ย้ำทุก รพ.เจาะเลือดส้นเท้าทารกอายุ 48-72 ชม. เพื่อหาโรครักษาทันท่วงที

นพ.ศุภกิจกล่าว ดังนั้น จึงต้องสื่อสารไปยัง รพ.ทุกแห่งให้ทราบถึงสิทธินี้ เมื่อมีเด็กเกิดให้เจาะเลือดที่ส้นเท้าทารกอายุ 48-72 ชั่วโมง เพราะหากล่าช้าการรักษาจะไม่ทันการณ์ ซึ่งเราได้ทางไปรษณีย์ไทยมาช่วยขนส่งภายใน 24 ชั่วโมง เมื่อคัดกรองแล้วผลเป็นบวกก็จะรีบประสานงานเอาเด็กมาตรวจพิสูจน์ยืนยันอีกครั้งว่าเป็นโรคอะไร ดังนั้น เมื่อคลอดลูกแรกเกิดให้ถามแพทย์ว่าตรวจแล้วหรือไม่ หากยังเราพยายามประสานให้ดำเนินการ คนส่งต้องส่งตรวจด้วย 

• ความจำเป็นของการตรวจคัดกรอง 24 โรคในทารก

ศ.เกียรติคุณ พญ.พรสวรรค์ กล่าวว่า ทั้ง 24 โรคนี้ทางการแพทย์เรียกว่า Biochemical genetic disorders โรคที่มีสาเหตุทางชีวเคมี เกิดจากยีนที่ควบคุมการทำงานของเอนไซม์ในเซลล์ร่างกายให้ปกติ แต่เมื่อไรที่ได้ยีนจากพ่อแม่ที่เป็นญาติกัน แต่งงานจากสายพันธุ์เดียวกัน ซึ่งพบบ่อยในต่างจังหวัด เช่น หมู่บ้านเดียวกัน ชาวเขา ชาวเกาะ จะพบโรคหายากเหล่านี้ได้มาก อย่างโรค PKU มีรายงานประมาณ 20 กว่าราย จากนั้นก็เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งโรคนี้ต้องกินนมพิเศษ กินนมปกติไม่ได้ และต้องกินจนถึง 6 ขวบอย่างน้อย อาหารก็ต้องปรุงพิเศษ

ส่วนการตรวจคัดกรองให้และรักษาเร็วจะหายขาดหรือไม่นั้น ขึ้นกับโรค เช่น ตรวจคัดกรองใน 48-72 ชั่วโมง แล้วได้การยืนยันโรคเริ่มรักษาเด็กจะปกติ อย่างมีเด็ก PKU ของญี่ปุ่นก็เรียนจบแพทย์ แต่เขาดูแลกันอย่างดี หัวใจสำคัญคือการทำตั้งแต่แรก พอทารกแรกเกิดคลอดมาต้องทานนม นมแม่ได้ แต่นมอื่นที่รับประทานกันรับประทานไม่ได้ ตับย่อยไม่ได้ สารพิษจะคลั่ง แล้วเข้ามาในกระแสเลือดไปที่สมอง ทำให้เด็กชัก โคมา สมองพิการ ปัญญาอ่อน ตอนนั้นก็แก้ไม่ได้แล้ว

• ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด 24 โรคฟรี อยู่ในสิทธิ์หลักประกันสุขภาพ

นพ.จเด็จ กล่าวว่า โรคหายาก 24 โรคนี้เกี่ยวกับเมตาบอลิก ซึ่งการรักษาอยู่ในสิทธิอยู่แล้ว แต่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญมีน้อยประมาณ 20 กว่าคน เกินครึ่งอยู่ใน กทม. จึงต้องจัดระบบส่งต่อที่ดี สปสช.ยินดีจ่ายค่าส่งต่อจากบ้านมา รพ.ด้วย ซึ่งปกติไม่มีการจ่าย เพื่อให้รักษาเร็วที่สุด แต่การจะให้เข้าถึงการตรวจหากรอดูอาการจะช้าเกินไป และไม่ได้มีการคัดกรองเด็กทุกคน

ขณะที่เรามีงบประมาณตรวจยืนยันตามสิทธิส่งเสริมสุขภาพป้องกันโรคที่ครอบคลุมเด็กไทยทุกคนทุกสิทธิ ไม่มีข้อจำกัดทางกฎหมายว่าเป็นบุตรของสิทธิอะไร จึงกำหนดเป็นสิทธิประโยชน์การคัดกรองเพื่อปิดจุดอ่อนและทำให้ครบวงจร มีความคุ้มค่าการดำเนินการ ค่าตรวจ 250 ล้านบาท แต่นำมาสู่การรักษาเด็ก 70 คนต่อปีถือว่ามีความคุ้มค่า ถ้าปล่อยไปเด็กกลุ่มนี้ไม่ได้รับการรักษา มารักษาตอนมีภาวะแทรกซ้อนแล้ว เป็นโรคลมชัก หรือเป็นพิการแล้ว มูลค่าอาจสูงกว่าเงินลงทุนการคัดกรอง