การเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะที่เกิดจาก “ภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน” ซึ่งหากเกิดขณะนอนหลับ เรียกว่า “ใหลตาย” งานวิจัยจากจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย พบว่า มีการกลายพันธุ์ของ"ยีน"ที่ก่อให้เกิดโรคในกลุ่มโรคหัวใจที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว อย่างน้อย 2 โรคสำคัญที่เป็นสาเหตุของการเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน ได้แก่ โรค Long QT syndrome (LQTS) และ โรค CPVT การกลายพันธุ์ของยีนนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ถึง 50% แต่ปัจจุบันสามารถตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในกลุ่มเสี่ยง เพื่อป้องกันและวางแผนรักษาได้ล่วงหน้า
‘ภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน’ การเสียชีวิตเฉียบพลันของบุคคลที่เกิดขึ้นอย่างกะทันกัน โดยไม่ได้มีโรคประจำตัว ร่างกายแข็งแรงดี อายุน้อย ไม่มีสัญญาณเตือนมาก่อน ไม่มีร่องรอยการถูกทำร้ายร่างกาย เพื่อชิงทรัพย์
โดยหากเป็นลักษณะของการ “เสียชีวิตขณะนอนหลับ” มักจะสันนิษฐานไปก่อนมีการชันสูตรและยืนยันถึงสาเหตุที่แท้จริงว่าเป็น “ใหลตาย” กรณีของ “ฮลุน โซโล่" (Hlun Solo) หรือ บวรทัต เป็งสุข คนในสังคมก็กล่าวถึงประเด็นนี้เช่นกัน
คนไทยหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันชั่วโมงละ 6 คน
ภาวะนี้เกิดจากความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ ทำให้หัวใจไม่สามารถสูบฉีดเลือดไปเลี้ยงสมองและอวัยวะสำคัญได้ทัน ส่งผลให้ผู้ป่วยหมดสติ หยุดหายใจหรือหายใจเฮือก และในบางรายอาจมีอาการเกร็งกระตุกจากการที่สมองขาดออกซิเจนร่วมด้วย
คนไข้ส่วนใหญ่ที่เป็นโรคใหลตายในวันปกติจะไม่มีอะไร แต่ในวันพักผ่อนน้อย ดื่มเหล้า ใช้สารเสพติด หรือยาบางอย่างหรือในวันที่ไม่สบาย อาจทำให้อาการใหลตายเกิดขึ้นและเสียชีวิตกระทันหัน
จากสถิติในประเทศไทย พบ “ผู้ป่วยใหลตาย” ประมาณ 40 คน จากจำนวนประชากร 100,000 คน ส่วนใหญ่พบในคนภาคอีสาน ผู้ชายมากกว่าผู้หญิง และมักเป็นผู้ชายอายุน้อยช่วงอายุ 20 – 50 ปี ส่วนคนเสียชีวิตด้วยภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน ศูนย์หัวใจสิริกิติ์ ภาคตะวันออกเฉียงเหนือ มหาวิทยาลัยจอนแก่น ระบุว่า ประเทศไทยมีประมาณชั่วโมงละ 6 คน หรือราว 5.4 หมื่นคนต่อปี
งานวิจัยเรื่อง ประโยชน์ของการศึกษาพันธุกรรมเชิงโมเลกุลและการคัดกรองสมาชิกครอบครัวสำหรับการวินิจฉัยโรค การตรวจคัดกรองในครอบครัว และค้นหายีนใหม่ของการเกิดโรคหัวใจที่มีสาเหตุมาจากพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบยีนเดี่ยว หรือคล้ายคลึงกับยีนเดี่ยวในประชากรไทย” ของ ศ.นพ.อภิชัย คงพัฒนะโยธิน ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยและศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านการวิจัยภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และคณะ มุ่งทำความเข้าใจกลไกของการเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะที่เกิดจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน
ยีนกลายพันธุ์ต้นเหตุ
พบว่า มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคในกลุ่มโรคหัวใจที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว อย่างน้อย 2 โรคสำคัญที่เป็นสาเหตุของการเกิด ภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน คือ
1.) โรค Long QT syndrome (LQTS) เป็นความผิดปกติของระบบไฟฟ้าหัวใจ ที่ทำให้การฟื้นตัวของประจุไฟฟ้าในเซลล์หัวใจหลังการใช้งานเพื่อบีบตัวแต่ละครั้งใช้เวลานานขึ้น ทำให้เสี่ยงต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะชนิดที่เรียกว่า Torsade de Pointes ส่งผลทำให้ผู้ป่วยอาจมีอาการเป็นลมหมดสติ หรือเสียชีวิตกะทันหันได้ โดยเฉพาะในเด็กและวัยหนุ่มสาว
“เด็กไทยที่ป่วยด้วยโรคนี้ (Long QT) มีความเกี่ยวข้องกับยีนที่ผิดปกติถึงประมาณ 70% และอาจเกิดอาการโดยไม่มีปัจจัยกระตุ้นที่ชัดเจน ขณะที่ในผู้ใหญ่ มักแสดงอาการเมื่อมีปัจจัยกระตุ้น เช่น การใช้ยาบางชนิด” ศ.นพ.อภิชัย กล่าว
ถ่ายทอดทางพันธุกรรมถึงลูก 50 %
2.) โรค CPVT (Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia) เป็นโรคหายากที่ทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะรุนแรง โดยมักเกิดขึ้นเมื่อร่างกายมีความตื่นเต้นเช่น ขณะเล่นวีดีโอเกม หรือมีการออกกำลังกาย ซึ่งจะส่งผลให้หัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะ และเร็วผิดปกติ ส่วนอาการที่พบได้บ่อยคือ หน้ามืด หรือเป็นลมขณะออกกำลังกาย และมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตกะทันหัน โดยเฉพาะในเด็กและวัยรุ่น
“ 2 โรคนี้ จัดอยู่ในกลุ่มโรคพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว หากมียีนผิดปกติเพียงหนึ่งตำแหน่งก็สามารถก่อโรคได้ ฉะนั้น หากพ่อหรือแม่เป็นสองโรคดังกล่าว ก็มีโอกาสที่จะถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ถึง 50% ซึ่งเป็นเหตุผลด้วยว่า ทำไมสามารถพบภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันในเด็กที่ดูแข็งแรงได้” ศ.นพ.อภิชัย กล่าว
สามารถตรวจยีนให้รู้ความเสี่ยงก่อนได้
เมื่อการศึกษานี้ ทำให้สามารถพบ “ยีนที่เป็นสาเหตุได้แล้ว” ช่วยให้การดูแลรักษาทำได้อย่างแม่นยำมากขึ้น และการตรวจคัดกรองได้ตั้งแต่ยังไม่แสดงอาการ ช่วยให้สามารถประเมินความเสี่ยง และวางแผนการรักษาได้อย่างถูกต้องและเหมาะสมมากขึ้น
ศ.นพ.อภิชัย กล่าวด้วยว่า การตรวจยีนเพื่อวินิจฉัยและคัดกรองโรค Long QT เพื่อนำไปสู่การรักษา โดยใช้การเทียบค่าใช้จ่ายตลอดช่วงชีวิตของผู้ป่วย ระหว่างการตรวจยีนเพื่อคัดกรองโรคและทำการรักษากับการรักษาตามระบบเดิม
พบว่า การตรวจยีนเพื่อคัดกรองและทำการรักษา ช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีกว่า อายุยืนยาวกว่า รวมถึง ค่าใช้จ่ายในภาพรวมของการดูแลรักษาน้อยกว่า และราคาของการตรวจทางพันธุกรรมมีแนวโน้มลดลงเรื่อยๆ ทำให้ต้นทุนการตรวจทางพันธุกรรมโรคนี้อยู่ในระดับที่มีความคุ้มค่า จึงมีแผนที่จะเสนอให้บรรจุการตรวจดังกล่าวเข้าสู่สิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง) เพื่อให้กลุ่มเสี่ยงเข้าถึงบริการได้โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย
กลุ่มเสี่ยงที่ควรตรวจยีนคัดกรอง
- กลุ่มเสี่ยงที่เป็นกลุ่มเป้าหมายที่ควรมีการตรวจยีนเพื่อคัดกรอง
- ผู้ป่วยอายุน้อยที่หัวใจหยุดเต้นอย่างกะทันหันโดยโดยไม่ทราบสาเหตุ
- มีญาติสายตรงที่มีสมาชิกในครอบครัวเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุและมีลักษณะเข้าข่ายโรคกลุ่มนี้
- มีประวัติเป็นลมในสถานการณ์ที่โดยปกติไม่ควรเกิดอาการหมดสติ เช่น ขณะออกกำลังกาย
- ญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือดกับบุคคลที่พบความผิดปกติในยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้
วิธีการรักษาใหลตาย
การรักษาโรคใหลตาย สาขาวิชาโรคหัวใจ ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ให้ข้อมูลว่า ในทางการแพทย์มี 2 วิธี
1.) การใช้ยา โดยในการให้ยานั้นขึ้นอยู่กับอาการโรคใหลตายว่ารุนแรงแค่ไหน หากรุนแรงมากการใช้ยารักษาก็อาจไม่ได้ผล
และ2.) การฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจ หากใช้ยาไม่ได้ผลต้องใช้วิธีฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจเข้าไปในร่างกายแทน เพื่อควบคุมการเต้นของหัวใจให้ผู้ที่เคยตกอยู่ในภาวะใหลตาย สามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติ
การดูแลหลังการรักษา
ต้องหลีกเลี่ยงการกดบริเวณหัวไหล่ ไหปลาร้าข้างที่ใส่เครื่อง เพราะอาจทำให้สายหัก ทั้งนี้ด้านอาหารการกินยังต้องระมัดระวังเป็นพิเศษ คือหลีกเลี่ยงอาหารที่มีสารพิษปนเปื้อน รับประทานอาหารที่สะอาดถูกหลักอนามัย
และรับประทานอาหารที่ให้สารอาหารเพียงพอต่อร่างกายโดยเฉพาะวิตามินบี ที่สำคัญควรรับประทานอาหารที่มีคุณสมบัติช่วยบำรุงหัวใจและหลอดเลือดอย่างสม่ำเสมอ เช่น ปลาแซลมอน ปลาทูน่า น้ำมันมะกอกบริสุทธิ์ ถั่วดำ ถั่วแระ เต้าหู้ เป็นต้น
การปฐมพยาบาลผู้ป่วยที่อยู่ในภาวะใหลตาย
จับผู้ป่วยนอนราบ ระหว่างรอรถพยาบาลหรือรอคนมาช่วยให้ประเมินผู้ป่วย หากพบว่าไม่หายใจหรือชีพจรที่คอไม่เต้น ให้กดหน้าอกยุบลงราว 1.5 นิ้ว แล้วปล่อยให้คลายตัวเป็นชุด ในความถี่ราว 100 ครั้งต่อนาทีโดยไม่หยุดจนกว่าจะถึงมือแพทย์หรือจนกว่าผู้ป่วยจะรู้ตัว
และไม่ควรเสียเวลาโดยไม่จำเป็น เช่น งัดปากคนไข้ด้วยของแข็งเพราะอาจเป็นอันตราย และให้ระลึกเสมอว่าคนที่เป็นโรคใหลตายอาจจะมีโรคอื่นของสมอง เช่น ลมชัก โรคหัวใจ ที่อาจเป็นเหตุให้หมดสติได้เช่นกัน
