รู้จัก "โรคคนแข็ง" โรคทางระบบประสาทหายาก ที่พบ 1 ในล้าน

โรคคนแข็ง Stiff-person syndrome (SPS) เป็นโรคทางระบบประสาทส่วนกลางในกลุ่มที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายทำงานผิดปกติ ซึ่งในภาวะปกติระบบภูมิคุ้มกันมีหน้าที่ป้องกันสิ่งแปลกปลอมเข้าสู่ร่างกาย แต่เมื่อเกิดโรคภูมิคุ้มกัน ทำงานผิดพลาดย้อนกลับมาทำลายเซลล์ของร่างกายตัวเอง มักพบได้น้อยมากประมาณ 1 ในล้านคน

 

นายแพทย์วีรวุฒิ อิ่มสำราญ รองอธิบดีกรมการแพทย์ อธิบายว่า ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันในโรคนี้ คือ  สารต่อต้านเอนไซม์กลูตามิกดีคาร์บอกซิเลส (anti-GAD antibody) ปกติเอนไซม์ GAD ในระบบประสาทจะทำหน้าที่หลักในการเปลี่ยนสารสื่อประสาทกลูตาเมต (Glutamate) ให้เป็นสารสื่อประสาทกาบ้า (GABA) ซึ่งกาบ้ามีหน้าที่ยับยั้งการทำงานของเซลล์ที่มากเกินจำเป็นและอย่างเหมาะสม

 

ดังนั้น เมื่อสารสื่อประสาทกาบ้ามีปริมาณลดลง ส่งผลให้เซลล์ไม่มีระยะเวลาพักและทำงานตลอดเวลาจึงทำให้เกิดอาการผิดปกติ

 

อาการเป็นอย่างไร 

 

ข้อมูลของมูลนิธิวิจัย โรคคนแข็ง (Stiff Person Syndrome Research Foundation) ระบุว่า  เนื่องด้วยโรคคนแข็งเป็นโรคทางระบบประสาทที่พบไม่บ่อย อาจมีอาการต่าง ๆ เช่น

• กล้ามเนื้อกระตุก
• กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง
• ปวดเรื้อรัง
• ส่งผลให้ผู้ป่วยมีความวิตกกังวลมากขึ้น
• อาการกล้ามเนื้อกระตุก อาจรุนแรงถึงขั้นทำให้ “ข้อต่อหลุด” และ “กระดูกหัก” ได้ 

 

เนื่องด้วยโรคคนแข็งนั้นสามารถเกิดได้แบบตลอดเวลา โดยไม่มีสัญญาณบอกล่วงหน้า หากอาการเกิดในช่วงที่ทำกิจการต่าง ๆ อยู่ ไม่ว่าจะเป็นตอนเดินหรือทำงาน อาจทำให้เกิดอุบัติเหตุได้ โดยมักเกิดบริเวณกล้ามเนื้อลำคอ และแขน ขา 

 

ผู้ป่วยอาการนี้จะไวต่อการรับรู้สิ่งเร้า เช่น เสียงรบกวน การสัมผัส และความทุกข์ที่มีอารมณ์ ซึ่งล้วนแต่เป็นตัวกระตุ้นให้เกิดอาการทำให้ผู้ป่วยไม่อยากจะออกไปทำกิจกรรมอะไร เพราะกลัวเสียงรบกวนและอาการกำเริบขณะทำกิจกรรม

 

สถาบันโรคทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติสหรัฐ หรือ NINDS ระบุว่า ผู้ป่วยอาจสูญเสียปฏิกิริยาตอบสนองตามปกติในป้องกันตัวเองจากการล้ม ซึ่งอาจทำให้ได้รับบาดเจ็บสาหัสได้ และอาจจะรุนแรงถึงขั้นพิการ จนต้องนั่งรถเข็นหรือป่วยติดเตียง ไม่สามารถทำงานและดูแลตัวเองได้ดังเดิม

 

 

ความผิดปกติอื่นๆ ที่พบ 

 

ด้าน นายแพทย์ธนินทร์ เวชชาภินันท์ ผู้อำนวยการสถาบันประสาทวิทยา กล่าวเพิ่มเติมว่า เซลล์ประสาทที่ได้รับผลกระทบอยู่ที่เซลล์ประสาทสั่งการ (motor neuron) บริเวณไขสันหลัง เมื่อมีการทำงานมากเกินไปจะทำให้เกิดอาการเจ็บปวดกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อเกร็ง และกระตุกโดยเฉพาะที่หลังและต้นขา ผู้ป่วยอาการนี้จะไวต่อการรับรู้สิ่งเร้า เช่น  มีอาการสะดุ้งหรือร่างกายกระตุกอย่างแรงเมื่อได้ยินเสียงดัง หากปล่อยให้โรคดำเนินมากขึ้น กล้ามเนื้อบริเวณนั้นจะถูกดึงรั้งจนหลังผิดรูปได้

นอกจากนี้ ยังพบการทำงานผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันต่อเซลล์อื่นของร่างกายได้ เช่น ที่ตับอ่อน ไทรอยด์อักเสบ ภาวะซีด เกิดโรคด่างขาวที่ผิวหนัง เป็นต้น

 

เมื่อเป็นโรคคนแข็ง ต้องรักษาอย่างไร

 

เมื่อถูกวินิจฉัยเป็นโรคนี้แล้ว จำเป็นที่จะต้องตรวจหาโรคอื่น ๆเช่น เนื้องอก อาจจะเป็นมะเร็งและสามารถกระตุ้นทำให้เกิดภูมิคุ้มกันแปรปรวนส่งผลให้เกิดอาการต่าง ๆ แพทย์วินิจฉัยโดยการเจาะเลือดหรือน้ำไขสันหลัง และการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG) เพื่อช่วยยืนยันโรค การรักษา ได้แก่

 

การปรับภูมิคุ้มกันที่มากเกินไป และแพทย์จะรักษาตามอาการที่แสดงออกมา เช่น

• ลดอาการเกร็งและกระตุกของกล้ามเนื้อด้วยยาในกลุ่ม เบนโซไดอะซีปีน (Benzodiazepines) หรือ บาโคลเฟน (Baclofen)
• เมื่อเป็นแล้วก็ควรรีบเข้ารับการรักษา โดยทั้งหมดขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยโดยแพทย์