กรมวิทย์ฯเร่งพัฒนาเครื่องตรวจเด็กดาวน์-ลดพิการแรกเกิด

นพ.อภิชัย มงคล อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข(สธ.) กล่าวว่า กรมวิทย์​ ได้ร่วมกับ คณะแพทยศาสตร์ รพ.รามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ทำโครงการการพัฒนาการตรวจวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ ด้วยวิธีใหม่ที่ไม่ต้องเพาะเลี้ยงเซลล์ โดยได้นำเข้าเครื่องมือและน้ำยามาจากต่างประเทศ ​แบบชุดทดสอบมา แต่การแปรผลให้แม่นยำเข้ากับคนไทยจำเป็นต้องมีการทดสอบเพื่อปรับค่าโดยผ่านกระบวนการทดสอบก่อน ซึ่งคาดว่าจะสามารถเสร็จภายใน 6 เดือน โดยความร่วมมือได้ทำกับมหาวิทยาลัยในภูมิภาคต่างๆด้วย คาดว่าจะสามารถทดสอบกับกลุ่มตัวอย่างได้ประมาณ 400-500 ราย ซึ่งถือว่าเพียงพอ

นพ.อภิชัย กล่าวอีกว่า การพัฒนาโครงการนี้มีเป้าหมายเพื่อลดอัตราความพิการแต่กำเนิดลง โดยแต่ละปีมีความต้องการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 45,000 ราย แต่วิธีการตรวจแบบเดิมด้วยการเพาะเซลล์ ซึ่งไทยมีบุคลากรที่สามารถอ่านผลการตรวจและแปลผลได้เพียง 25,000 ราย ​หากสามารถพัฒนาให้มีเครื่องมือการตรวจอย่างง่ายได้ ด้วย​การเจาะน้ำคร่ำตรวจกับน้ำยาในช่วงการตั้งครรภ์ 5 -12 สัปดาห์ และใช้เวลาตรวจเร็วขึ้น ​จากเดิม 3-4 สัปดาห์ เหลือเพียง 2 วัน และค่าแปรผลแม่นยำ ​​​​จะทำให้ผู้ที่ต้องการตรวจเข้าถึงบริการได้เพิ่มขึ้น และสามารถตัดสินใจได้ชัดเจนว่าจะวางแผนอย่างไร จากเดิมที่แม้ว่าจะตรวจแล้ว แต่พ่อแม่ยังไม่มีความเชื่อมั่นในผล​ตรวจ ทำให้ไม่สามารถตัดสินใจได้ว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่

 “กรมวิทย์ฯ ถือเป็นผู้จัดการโครงการเด็กพิการตั้งแต่กำเนิดโดยบูรณาการร่วมกับโรงพยาบาลมหาวิทยาลัย และ สปสช. ซึ่งเมื่อโครงการสิ้นสุดลง สปสช.จะวิจัย​ความคุ้มค่าในการบรรจุลง​ชุดสิทธิประโยชน์ต่อไป นอกจากนี้ ยังมีเป้าหมายลดอัตราการเกิดโรคธารัสซีเมีย และไฮโปไทรอยด์ ซึ่งธารัสซีเมีย จะตรวจตั้งแต่คู่แต่งงานก่อนมีบุตรเพื่อลดโอกาสเสี่ยงในการเกิดโรคลง ส่วนไฮโปไทรอยด์ จะตรวจในเด็กแรกเกิด หากพบว่าผิดปกติจะต้องให้ยาอย่างรวดเร็วในช่วงเดือนแรกเพื่อไม่ให้กระทบต่อสมองถาวร ซึ่งปัจจุบันสามารถลดจาก 500 รายต่อปี ลงเหลือ 100 รายต่อปีแล้ว ​อย่างไรก็ตาม​​ กลุ่มโรคความพิการตั้งแต่กำเนิดนั้น เป็นเรื่องที่สามารถป้องกันได้ หากรู้วิธีการป้องกันและตรวจได้รวดเร็ว เช่น กลุ่มอาการดาวน์ จำเป็นต้องตรวจให้ได้เร็วที่สุด เพื่อการวางแผนและหากต้องตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ ก็ต้องมีอายุครรภ์ที่ไม่มากเกินไป เพราะจะกระทบต่อแม่ได้”นพ.อภิชัย กล่าว