โรคหายาก เข้าใจ (ไม่) ยาก

ถ้าได้ฟังเรื่องเด็กสักรายที่มีอาการรับประทานเท่าไรก็ไม่อิ่ม ทานบ่อยจนน้ำหนักตัวเพิ่มมากขึ้นแบบไม่สามารถควบคุมได้ คุณจะคิดว่าเขาแค่อยากอาหาร หรือจริงๆ แล้วเขากำลังป่วย

แล้วถ้าเจอเด็กอีกราย ซึ่งมีปัญหาในการเคลื่อนไหว เดินเซ ไม่มั่นคง คุณจะคิดแค่ว่าเขาเพียงต้องการเวลาในการฝึกฝนหรือผู้ปกครองควรพาไปปรึกษาแพทย์

“ญาติๆ มักบอกว่า ลูกผมปกติ คนอื่นๆ เขาก็เป็น จนเวลาผ่านไป ผมคิดว่าไม่น่าใช่แล้ว จึงพาไปพบแพทย์ ทำให้รู้ว่าอาการที่ว่าเข้าข่ายป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง” ไพรัตน์ อ่องศรี ผู้ปกครองที่มีบุตรเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล่าวตอนหนึ่งในหัวข้อ ‘เจาะลึกผู้ป่วยโรคหายาก ปัญหาอุปสรรคและการช่วยเหลือกัน’ ในงานครบรอบ 2 ปีการก่อตั้งมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย

ขณะที่ผู้ปกครองอีกรายที่มาร่วมงานย้ำว่า พวกเขาไม่ได้ต้องการความสงสารจากการป่วยเป็น ‘โรคหายาก’ หากแต่ต้องการให้สังคมเข้าใจว่า ‘โรค’ ที่บุตรหลานของตนประสบนั้นเป็นเพียงอาการป่วย และไม่ใช่ความแปลกประหลาดจนไม่สามารถอยู่ร่วมกับผู้อื่นได้

หายาก ใช่ว่าไม่มี

ถ้าพูดถึงชื่อโรค เอสแอลดี, โรคพราเดอร์-วิลลี่, โรคมาแฟน, โรคเพรนเดร็ด, โรคกรดในเลือด คงไม่แปลกหากใครจะไม่คุ้นชื่อ เพราะโรคที่ว่านี้คือส่วนหนึ่งในกลุ่มโรคหายากหรือโรคกำพร้า (Orphan disease)

ที่ถูกเรียกดังนี้เพราะโรคหายากคือโรคที่พบได้น้อยหรือมีความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,500 คนของประชากร โดยข้อมูลจากมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากระบุว่า ปัจจุบันมีโรคหายากรวมกันถึง 7,000-8,000 โรค อาทิ โรคมีกรดในเลือด, โรคแอมโมเนียคั่งในเลือด, โรคเอสแอลดี, โรคพราเดอร์-วิลลี่, โรคมาแฟน, โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม (โรคเดินเซ), โรคแองเจลแมน และอีก ฯลฯ

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ในฐานะประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมเวชพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย เปิดเผยผลการศึกษาผลกระทบของโรคหายากต่อผู้ป่วยและครอบครัวหรือผู้ดูแลในประเทศไทย ในงานครบรอบ 2 ปี มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทยว่า จากการสำรวจผู้ป่วยโรคหายากและผู้ดูแลผู้ป่วยโรคหายาก จำนวน 607 ราย พบว่าร้อยละ 28 ของคนไข้โรคหายากในปรเทศไทย ได้รับการตรวจจากแพทย์ทั่วไปและแพทย์สาขาต่างๆ มานานกว่า 2 ปีขึ้นไป กว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องว่าเป็นโรคหายากโรคหนึ่ง

 “ในจำนวนนี้เกือบครึ่งหนึ่งใช้เวลาถึง 5 ปี ขึ้นไป นั่นหมายถึงว่าผู้ป่วยและครอบครัวจะต้องตกอยู่ในความไม่แน่นอน ความไม่ชัดเจนไม่รู้ว่าเป็นอะไร และอาจได้รับการตรวจเลือดตรวจหรือตรวจวิเคราะห์ต่างๆ ที่ไม่จำเป็น นอกจากนี้ประเทศไทยยังมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์เพียง 20 คนเท่านั้น และส่วนใหญ่บุคลากรเหล่านี้กระจุกตัวอยู่ในกรุงเทพฯ”

เมื่อโรคที่ว่านี้ถูกมองข้าม จึงทำให้เกิดปัญหาสำคัญที่ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยโรคหายาก ไม่ว่าจะเป็นความยากในการได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและทันเวลา

การขาดบุคลากรทางการแพทย์ที่มีประสบการณ์ในการดูแลรักษา การขาดแหล่งความรู้ที่น่าเชื่อถือซึ่งเป็นภาษาไทยที่จะช่วยให้ผู้ป่วยและบุคคลทั่วไปเข้าไปศึกษาและใช้ประโยชน์ได้ การขาดการพัฒนาตัวยาใหม่ๆ และการนำเข้ายาที่เกี่ยวข้อง เพราะยาของโรคหายากอาจทำกำไรไม่มากเหมือนยากลุ่มโรคอื่นๆ รวมถึงการรักษาบางครั้งมีค่าใช้จ่ายที่สูง

“ผมเลยจุดของคำว่าเหนื่อยและเครียดมาแล้ว และโชคดีหน่อยที่ผมยังอยู่ในกรุงเทพฯ และตัวเองกับภรรยายังพอมีเวลาที่จะช่วยประคับประคองลูก ลองคิดดูว่าถ้าคุณอยู่ต่างจังหวัด แล้วต้องขับรถมาพบแพทย์อย่างน้อยอาทิตย์ละ 1-2 ครั้ง ไป-กลับ ในเวลาเดียวกับที่คุณต้องทำงาน ต้องทำมาหากิน คุณจะทำอย่างไร จะไม่รักษาก็คงไม่ได้เพราะเขาคือลูกคุณ” ผู้ปกครองคนหนึ่งเล่าประสบการณ์

กำพร้าสวัสดิการ

เอาง่ายๆ ว่าทุกวันนี้เวลาเจ็บป่วย สิ่งแรกที่ทำคงหนีไม่พ้นการค้นหาข้อมูลอาการพื้นฐานในกูเกิ้ล และจริงอยู่ที่การแชร์ข้อมูลดังกล่าวนี้อาจไม่แม่นยำ 100 เปอร์เซ็นต์ แต่เหนืออื่นใดนี่คือความสบายใจที่อย่างน้อยก็เคยมีผู้ป่วยที่อาการคล้ายๆ กันและได้รับการรักษาจนหายดี

นอกจากการแลกเปลี่ยนประสบการณ์ ข้อมูลทางการแพทย์แล้ว การรวมกลุ่มผ่านการตั้งมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย ในทางหนึ่งจะช่วยเอื้อประโยชน์ต่อการส่งเสริมสนับสนุนและนำผู้ป่วยเข้าสู่การรักษาในระบบสาธารณสุขได้มากขึ้น อย่างน้อยก็มากกว่าในอดีตและปัจจุบันที่ตัวยาบางประเภทมักไม่ถูกนำเข้ามาจำหน่ายเนื่องจากบริษัทยาพิจารณาแล้วว่าไม่คุ้มทุน

ปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวว่า ล่าสุดได้มีกรอบความร่วมมือทางเศรษฐกิจในภูมิภาคเอเชีย-แปซิฟิก (เอเปค APEC) และจากการประชุม APEC Healthy 2020 ซึ่งได้เล็งเห็นความสำคัญถึงแนวทางการพัฒนาค้นคว้าวิจัย และแนวทางการรักษาโรคหายาก และได้นำโรคหายากเข้ามาอยู่ในแผนการพัฒนาระหว่างประเทศในภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก ซึ่งประเทศไทยก็เป็น 1 ใน 21 ประเทศที่เป็นสมาชิกด้วยเช่นกัน การรวมตัวกันของกลุ่มผู้ป่วยและแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในการรักษาโรคหายาก รวมถึงหน่วยงานต่างๆ จะเป็นแรงกระเพื่อมให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในสังคม

นพ. อุดมศักดิ์ แซ่โง้ว หัวหน้าศูนย์ความเป็นเลิศด้านการวิจัยระบบสุขภาพและการแพทย์ มหาวิทยาลัยวลัยลักษณ์ เปิดเผยถึงผลการสังเคราะห์งานวิจัยเพื่อพัฒนาระบบสุขภาพสำหรับโรคหายากในประเทศไทยว่า ประเทศไทยมีประชากร 68,863,514 คน (ข้อมูลปี 2016) มีค่าใช้จ่ายด้านสุขภาพร้อยละ 4.12 ของ GDP อย่างไรก็ตามหากเทียบค่าใช้จ่ายด้านสุขภาพเฉลี่ยต่อคนต่อปีเมื่อคิดเป็นสัดส่วนต่อ GDP ของประเทศไทยนั้น ต่ำกว่ากลุ่มประเทศรายได้สูงอื่นๆ เช่น ญี่ปุ่น อังกฤษ แคนาดา เยอรมนี เป็นต้น โดยคิดเป็นประมาณครึ่งหนึ่งของประเทศกลุ่มรายได้สูงดังกล่าว

ในขณะเดียวกันประเทศไทยยังไม่มีกฎหมายที่เกี่ยวกับการดูแลผู้ป่วยโรคหายากโดยตรง มีเพียงประกาศของหน่วยงานราชการในประเด็นที่มีความเกี่ยวข้องกับการดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้ คือ ประกาศสำนักคณะกรรมการอาหารและยา เรื่องบัญชีรายการยากำพร้า พ.ศ.2560 โดยที่ผ่านมาเคยมีความพยายามขึ้นทะเบียนยาที่ใช้รักษาโรคหายากในประเทศไทยโดยใช้ช่องทางของยากำพร้าดังกล่าว เมื่อส่งเข้ากระบวนการขึ้นทะเบียนของสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) ของประเทศไทยแล้วกลับไม่ถูกจัดเป็นยากำพร้า ทำให้ต้องใช้กระบวนการพิจารณาเหมือนยาปกติ ซึ่งต้องใช้ระยะเวลาในการพิจารณาประมาณ 1-2 ปี จึงสามารถขึ้นทะเบียนได้ ทำให้เกิดความล่าช้าและส่งผลกระทบต่อการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายาก ดังนั้นการพูดคุยเพื่อหาแนวทางที่เหมาะสมในการแก้ปัญหาเชิงการตีความกฎระเบียบเหล่านี้เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยได้ก็ถือว่ามีความสำคัญมากเช่นกัน

ตัวอย่างจากประเทศญี่ปุ่น ที่มีความสมดุลในการจัดการระบบการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก ซึ่งมีทั้งระบบสร้างแรงจูงใจในการพัฒนายา มีการส่งเสริมการวิจัยการรักษาโรคหายากโดยกลไกภาครัฐ เช่น โครงการการพัฒนางานด้านวิชาการในการวิจัย และพัฒนาการรักษาโรคหายากโดยร่วมมือกับมหาวิทยาลัยของรัฐ มีการแก้ไขกฎหมาย ทำให้ผู้ป่วยโรคหายากได้รับสวัสดิการที่รัฐจัดให้ และมีการออกกฎหมายเพื่อช่วยลดภาระด้านค่าใช้จ่าย นอกจากนี้รัฐบาลญี่ปุ่นยังมีกลไกการต่อรองราคายาในกลุ่มยากำพร้าอีกด้วย

ตั้งหลักก่อนเริ่ม

ผศ.พญ.ทิพย์วิมล ทิมอรุณ สาขาเวชพันธุ์ศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวว่า สิ่งที่ต้องเข้าใจในเรื่องนี้เป็นลำดับแรกคือเรื่องทัศนคติ นั่นเพราะคนไข้ไม่ได้อยากให้ใครสงสารแต่เขาต้องการความเข้าใจและเติมเต็มช่องว่าง สนับสนุนให้คนไข้ช่วยเหลือกันได้ เช่น เด็กบางรายเป็นโรคทางร่างกาย เตี้ยแคระ แต่เมื่อสติปัญญาดี หากมีการดูแลที่เหมาะสม ก็สามารถเข้าเรียนได้ตามปกติ

“นอกจากนั้นในบางโรค ถ้ารู้เร็ว วินิจฉัยเร็ว รักษาได้ ชีวิตเปลี่ยนเลยนะ ยกตัวอย่างกลุ่มโรคที่เรียกกันว่าโรคฉี่หอม ซึ่งเด็กกลุ่มนี้ดูภายนอกปกติ แต่ภายใน 5-7 วันจะดูมีอาการซึมๆ พ่อแม่ก็คิดว่าไม่เป็นอะไร ตัวเองก็ไม่รู้ว่ามีพาหะนำโรค ไม่ยอมเอาลูกมาตรวจ จนรักษาไม่ทันเสียชีวิต ทั้งๆ ที่หากรักษาได้ทันเขาก็จะใช้ชีวิตปกติแบบคนทั่วไปได้

ผศ.พญ.ทิพย์วิมล กล่าวว่า โดยมาตรฐานแล้ว การวางแผนมีบุตรของคู่สมรสสามารถตรวจความเสี่ยงโรคในเชื้อชาติได้ เช่น โรคธาลัสซีเมีย ซึ่งตรวจได้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ ว่าเราเป็นคู่เสี่ยงหรือไม่ หรือโรคที่มีความเสี่ยงที่เป็นยีนแฝง เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA

“แต่ถ้าถามว่าการตรวจยีนเพื่อตรวจสอบว่าตัวเองหรือคู่มีใครเป็นพาหะนำโรคไหม ก็ต้องบอกว่ายังไม่เป็นมาตรฐานที่ต้องทำ แม้ในปัจจุบันจะมีเทคโนโลยี แต่การหาตำแหน่ง และการแปลผลเท่าที่มีอยู่ก็ไม่ได้จะยืนยันชัดเจนว่าสิ่งที่ตรวจพบนั้นจะก่อโรคจริงทั้งหมด”

“สิ่งที่ต้องทำกับคู่สมรสของคุณ ไม่ใช่แค่จ่ายเงินแล้วตรวจแล้วจบ แต่คือการทำความเข้าใจก่อนว่าเมื่อผลออกมาเราจะทำอย่างไร เพราะผลที่ได้มาอาจไม่เป็นดังหวัง เช่น อาจจะบอกว่าใครคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะนำโรค 5-10 โรคก็ได้ หรือไม่เป็นเลยก็ได้ อีกทั้งการตรวจ 600 กว่ายีนมันก็ยังแปลผลที่บอกไม่ได้ชัดๆ ถ้าจะไปตรวจเลย โดยยังไม่ได้คุยกันก่อน มันอาจเต็มไปด้วยความผิดหวัง เสียความรู้สึก เพราะผลมันออกมาได้หลายอย่าง จนเราต้องกลับมาตั้งต้นว่าหากผลตรวจไม่เป็นอย่างที่เราคาดหวัง คู่ของเราจะทำอย่างไรต่อ และความตั้งใจเดิมจะเปลี่ยนไปไหม”

แม้โรคหายากจะค้นพบได้น้อย และยังมีอุปสรรคที่ทำให้ผู้ป่วยต้องพบกับความยากในชีวิต หากแต่ความเข้าใจในเรื่องนี้กลับไม่ยาก ลองเริ่มที่ตัวคุณและคนรอบข้าง

ศึกษารายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ www.ThaiRDF.com หรือเฟสบุ๊ค Thai Rare Disease Foundation