กรุงเทพธุรกิจ

พลิกความเชื่อกับสาเหตุการเกิดโรคนิ่วในไต เดิมเชื่อว่าเกิดจากสาเหตุการดื่มกิน ล่าสุดศิริราชเผยข้อมูลว่ากรรมพันธุ์เข้ามาเกี่ยวข้องด้วย

ดร.นัญวรรณ รุ่งโรจน์ นักวิจัยจากสถานส่งเสริมการวิจัย คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล เปิดเผยถึงความก้าวหน้าในการหาสาเหตุของโรคนิ่วในไต จากความผิดปกติในระดับพันธุกรรม ว่า โรคนิ่วในไตมีความเกี่ยวพันธุ์กับพันธุกรรม และมีความเป็นไปได้ที่จะถ่ายทอดให้บุตรหลานได้เหมือนกับโรคกรรมพันธุ์อื่นๆ

ทีมวิจัยได้ลงพื้นที่ภาคอีสาน เพื่อทำวิจัยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม ร่วมกับกลุ่มวิจัยจากสมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย ตั้งแต่ปี 2547 จนถึงปัจจุบัน พบว่าโรคนิ่วในไต ยังคงเป็นโรคอันดับต้นๆ ที่คร่าชีวิตชาวอีสาน ในอัตราที่สูงถึง 1,000 รายต่อปี

ที่ผ่านมายังไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด ดังนั้นทีมวิจัยจึงได้เริ่มต้นศึกษาโรคนี้เชิงลึก ในด้านพันธุศาสตร์ เนื่องจากมีข้อบ่งชี้ว่าสาเหตุของโรคนิ่วในไตได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม นอกเหนือจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

 โรคนิ่วในไตนับเป็นปัญหาทางสาธารณสุขที่สำคัญอีกโรคหนึ่งของประเทศ อุบัติการณ์ของโรคดังกล่าวมักพบมากในภาคอีสาน อาจมาจากอาหารที่รับประทาน น้ำที่มีตะกอน รวมถึงรูปแบบการใช้ชีวิต สภาพอากาศ เช่นการเสียเหงื่อ โดยวิธีการรักษาในปัจจุบันจะใช้วิธีการผ่าตัด แต่ก็มีโอกาสกลับมาเป็นซ้ำ

 "ผลจากการเก็บตัวอย่างเลือดและซักประวัติผู้ป่วย 1,000 ราย ในพื้นที่จังหวัดขอนแก่น และอุบลราชธานี ชี้ให้เห็นชัดเจนว่า โรคนิ่วในไตมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากคนในครอบครัวเป็น ลูก หลาน จะมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้มากกว่าครอบครัวที่ไม่มีประวัติโรคนี้มาก่อน" นักวิจัยกล่าว

 อย่างไรก็ตามถึงแม้จะยังไม่ทราบสาเหตุของการเกิดโรคนิ่วในไตแน่ชัด แต่ผลจากการศึกษาในเบื้องต้นทำให้ทีมวิจัยมั่นใจว่า พันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดโรคดังกล่าว จึงได้เดินหน้าศึกษาสาเหตุของโรคที่แท้จริงในระดับโมเลกุล ลงลึกไปถึงรหัสพันธุกรรม หรือ ดีเอ็นเอ จนกระทั่งพบยีนที่มีเกี่ยวข้องกับโรคดังกล่าว

 "เราพบยีนต้องสงสัย 8 ตัว ซึ่งทำหน้าที่สร้างโปรตีนยับยั้งการเกิดนิ่วในไต เมื่อยีนดังกล่าวผิดปกติ ผลิตโปรตีนได้น้อยลง จึงเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดก้อนนิ่วในไต ซึ่งความแตกต่างของรหัสพันธุกรรม หรือ Snip Gene เป็นเครื่องมือที่บ่งชี้ที่ความผิดปกติที่เกิดขึ้นอย่างชัดเจน" เธอ อธิบาย

 เมื่อแพทย์รู้ถึงสาเหตุของโรคนิ่วในไตซึ่งเกิดจากพันธุกรรมแล้ว จะนำไปสู่ความสามารถในการตรวจคัดกรองผู้ป่วย โดยค้นหายีนที่มีความผิดปกติได้ในเบื้องต้น เนื่องจากโรคดังกล่าวมักแสดงอาการในช่วงอายุ 30-60 ปี ซึ่งการรู้ล่วงหน้าจะช่วยให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงปัจจัยแวดล้อมในการก่อโรคอื่นๆ เช่น ปรับพฤติกรรมการกิน การใช้ชีวิต หลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงที่จะก่อโรค

 "เราพยายามเข้าถึงสาเหตุของการเกิดโรคนิ่วในไต เพื่อการรักษาที่ต้นตอ แทนที่จะรักษาที่ปลายเหตุอย่างเช่นในปัจจุบัน ซึ่งชี้ให้เห็นแล้วว่าการรักษาไม่ได้ผล" นักวิจัย กล่าว

องค์ความรู้ในระดับพันธุกรรม ช่วยลดขั้นตอนการวินิจฉัย และเพิ่มประสิทธิภาพการรักษา ซึ่งจะนำไปสู่การพัฒนายารักษาโรคนิ่วในไต ซึ่งมีความจำเพาะต่อยีนที่ผิดปกติ เพื่อการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นในอนาคต

ศ.ดร.เพทาย เย็นจิตโสมนัส เมธีวิจัยอาวุโส สกว. ประจำปี 2550 และหัวหน้าหน่วยอณูชีววิทยาการแพทย์ สถานส่งเสริมการวิจัย คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล เพิ่มเติมว่า งานวิจัยดังกล่าวเป็นส่วนหนึ่งของโครงการทุนส่งเสริมนักวิจัยรุ่นใหม่ ในสาขามนุษยพันธุศาสตร์และอณูชีววิทยาการแพทย์ จำนวน 4.8 แสนบาท ระยะเวลาวิจัย 2 ปี โดยได้รับการสนับสนุนทุนวิจัยจากสำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย (สกว.) และสำนักงานคณะกรรมการอุดมศึกษาแห่งชาติ (สกอ.)

 ความร่วมมือภายใต้โครงการดังกล่าววิจัยดังกล่าวตั้งเป้าตีพิมพ์ผลงานวิจัย 15 เรื่องใน 3 ปี ซึ่งปัจจุบันทีมวิจัยได้ตีพิมพ์ผลงานวิจัยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย ไปแล้ว 11 เรื่อง จำนวนหนึ่งอยู่ระหว่างการตีพิมพ์ และดำเนินการวิจัย ซึ่งทีมวิจัยจะยังคงเดินหน้าศึกษาโรคทางพันธุกรรมที่เป็นปัญหาของประเทศต่อไป

Tags : นิ่วในไต • พันธุกรรม • ศิริราช • ยีน