bangkokbiznews

ตรวจเลือดมารดารู้โรคพันธุกรรมทารก

:

แพทย์รามาฯเผยความก้าวหน้าล่าสุด ตรวจเลือดมารดาก็รู้ถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ไม่ต้องเสี่ยงเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งอาจพลาดได้

กรุงเทพธุรกิจ ออนไลน์ : สาลินีย์ ทับพิลา

โรคทางพันธุกรรมหลายอย่างตรวจได้ตั้งแต่ทารกยังนอนงอตัวอยู่ในครรภ์ ไม่ว่าจะเป็นดาวน์ซินโดรม ธาลัสซีเมีย หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ช่วยให้พ่อแม่วางแผนรับมือกับอนาคตของบุตร และตนเองได้ล่วงหน้า

น.พ.ตวงสิทธิ์ วัฒกนารา สาขาวิชาเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล เล่าว่า นักวิจัยจากศิริราชพยาบาลพัฒนาเทคนิคใหม่ สำหรับตรวจความผิดปกติหรือโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ จากเดิมที่แพทย์ใช้วิธีเจาะถุงน้ำคร่ำ เนื้อรก เลือดในรกหรือชิ้นเนื้อจากอวัยวะจำเพาะของทารกมาตรวจหาความผิดปกติ

เทคนิคใหม่นี้ แพทย์สามารถนำเซลล์และสารพันธุกรรมอิสระของทารก ที่อยู่ในกระแสเลือดของมารดา มาส่งแล็บตรวจวินิจฉัยความผิดปกติได้โดยไม่ต้องไปยุ่งกับทารกในครรภ์

“วิธีเดิมนอกจากเสี่ยงต่อการแท้งบุตรแล้ว ยังต้องอาศัยแพทย์ที่เชี่ยวชาญ จึงให้บริการเฉพาะโรงพยาบาลขนาดใหญ่หรือโรงเรียนแพทย์เท่านั้น” น.พ.ตวงสิทธิ์ นักเทคโนโลยีรุ่นใหม่ประจำปี 2551 กล่าว

 “การตรวจคัดกรองแบบเดิมใช้การอัลตราซาวด์ ร่วมกับการตรวจเลือดแม่หาฮอร์โมน สามารถบ่งชี้ความผิดปกติได้กว่า 90% แต่หากเพิ่มการตรวจพันธุกรรมจากเลือดของแม่จะเพิ่มความแม่นยำเป็น 93% โดยเฉพาะอย่างยิ่งลดความเสี่ยงที่จะแท้งบุตรได้มากกว่า” แพทย์ศิริราชพยาบาลกล่าว

อย่างไรก็ตาม  หากตรวจพบความผิดปกติของทารกในครรภ์ การตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ถือเป็นสิทธิ์ของมารดา

เทคนิคดังกล่าวแพทย์สามารถใช้ตรวจวินิจฉัยได้ทุกพื้นที่ และสะดวกเพียงการเจาะเลือดและส่งตรวจในห้องปฏิบัติการ แต่ข้อจำกัดของเทคนิคดังกล่าวคือ ค่าของสารพันธุกรรมในเลือดจะแปรปรวนตามสภาพแวดล้อม อาทิเช่น น้ำหนักตัวของแม่ ซึ่งแพทย์และทีมวิจัยต้องทำการศึกษาเพิ่มเติม

โรงพยาบาลศิริราชเริ่มนำเทคนิคใหม่มาตรวจสอบเฉพาะบางกรณีที่พบว่ามีแนวโน้ม ขณะเดียวกัน ทีมวิจัยก็ตั้งเป้าที่จะไปให้ถึง คือ การตรวจโดยที่ใช้เลือดแม่เพียง 1 หลอด สามารถที่จะตรวจพันธุกรรมต่างๆ ของทารกในครรภ์ได้ทั้งหมด แต่ก็ยังเป็นเป้าหมายที่ต้องใช้เวลากว่าจะไปให้ถึง